SHQ1 - SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor Gene

中文名称：SHQ1，H/ACA 核糖核蛋白组装因子

种属: Homo sapiens

同用名: DYT35; NEDDS; Shq1p; GRIM-1

基因 ID: 55164 | 基因类型: protein coding

关于 SHQ1

Cytogenetic location: 3p13 Genomic coordinates (GRCh38): 3:72,725,272-72,848,445 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants) and 202 orthologues. Ubiquitous expression in testis (RPKM 2.9), thyroid (RPKM 2.1) and 25 other tissues.

功能概要

SHQ1 协助组装 H/ACA 盒核糖核蛋白，这些核糖核蛋白在核糖体 RNA 的加工、剪接体小核 RNA 的修饰和端粒酶的稳定中发挥作用 (参见 MIM 602322) (Grozdanov 等人，2009 [PubMed 19383767]) 。[OMIM 提供，2010 年 12 月]

SHQ1 assists in the assembly of H/ACA-box ribonucleoproteins that function in the processing of ribosomal RNAs, modification of spliceosomal small nuclear RNAs, and stabilization of Telomerase (see MIM 602322) (Grozdanov et al., 2009 [PubMed 19383767]).[supplied by OMIM, Dec 2010]

SHQ1 基因产物(1)

mRNA	Protein	Name
NM_018130.3	NP_060600.2	protein SHQ1 homolog

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	19383767	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in protein-RNA complex assembly	IDA IDA: 通过直接分析推断	19383767	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
NOT located in Cajal body	IDA IDA: 通过直接分析推断	19383767	GOA
located in cytoplasm	IDA IDA: 通过直接分析推断	19383767	GOA
NOT located in nucleolus	IDA IDA: 通过直接分析推断	19383767	GOA
located in nucleoplasm	IDA IDA: 通过直接分析推断	19383767	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

SHQ1 蛋白结构

SHQ1

0
100
200
300
400
500
577 a.a.

蛋白主名

其他名称

protein SHQ1 homolog

SHQ1 homolog

SHQ1 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
Intra	SHQ1	Q6PI26	FLJ13057	Homo sapiens	Q53SE7	Validated Y2H	25416956
Intra	SHQ1	Q6PI26	GMCL1	Homo sapiens	Q96IK5	Y2H Array	32296183
Intra	SHQ1	Q6PI26	GMCL1	Homo sapiens	Q96IK5	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	SHQ1	Q6PI26	GMCL1	Homo sapiens	Q96IK5	Validated Y2H	32296183
Intra	SHQ1	Q6PI26	GMCL2	Homo sapiens	Q8NEA9	Validated Y2H	25416956
Intra	SHQ1	Q6PI26	GMCL2	Homo sapiens	Q8NEA9	Y2H Array	25416956

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Dystonia 35, Childhood-Onset

DYT35

Neurodevelopmental Disorder With Dystonia And Seizures

NEDDS

Dyskeratosis Congenita

Dyskeratosis Congenita Autosomal Dominant	Dc
Dkc	Zinsser-Engman-Cole Syndrome
Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant	Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita
Dkca	Dyskeratosis Congenita Scoggins Type
Zinsser-Cole-Engman Syndrome	X-Linked Dyskeratosis Congenita
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome

Dyskeratosis Congenita, X-Linked

DKCX	X-Linked Dyskeratosis Congenita
Zinsser-Cole-Engman Syndrome	Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome
Dyskeratosis Congenita X-Linked	HHS
Cerebellar Hypoplasia With Pancytopenia	Prenatal Growth Retardation With Progressive Pancytopenia And Cerebellar Hypoplasia
Dyskeratosis Congenita

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS12883	SHQ1 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Macaca mulatta	SHQ1	VGNC	VGNC:77308
Canis familiaris	SHQ1	VGNC	VGNC:46155
Rattus norvegicus	SHQ1	RGD	RGD:1310610
Felis catus	SHQ1	VGNC	VGNC:65132
Mus musculus	SHQ1	MGD	MGI:1919421
Bos taurus	SHQ1	VGNC	VGNC:34607

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