1. Gene
  2. ECE2 - endothelin converting enzyme 2 Gene

ECE2 - endothelin converting enzyme 2 Gene

中文名称:内皮素转化酶 2

种属: Homo sapiens

同用名: EEF1AKMT4

基因 ID: 9718 | 基因类型: protein coding

关于 ECE2

Cytogenetic location: 3q27.1 Genomic coordinates (GRCh38): 3:184,276,022-184,293,031 (from NCBI)

This gene has 9 transcripts (splice variants), 232 orthologues and 6 paralogues. Broad expression in adrenal (RPKM 4.6), brain (RPKM 3.0) and 22 other tissues.

功能概要

启用金属内肽酶活性。参与肽激素加工。位于细胞质囊泡膜上。 [由基因组资源联盟提供,2022 年 4 月]

Enables metalloendopeptidase activity. Involved in peptide hormone processing. Located in cytoplasmic vesicle membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

ECE2 基因产物(3)

mRNA Protein Name
NM_001037324.3 NP_001032401.1 endothelin-converting enzyme 2 isoform B
NM_001100120.2 NP_001093590.1 endothelin-converting enzyme 2 isoform D
NM_001100121.2 NP_001093591.1 endothelin-converting enzyme 2 isoform E
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables metalloendopeptidase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
11718899 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in peptide hormone processing IDA
IDA: 通过直接分析推断
11718899 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in cytoplasmic vesicle membrane IDA
IDA: 通过直接分析推断
11718899 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断
蛋白主名 其他名称

endothelin-converting enzyme 2

EEF1A lysine methyltransferase 4

重组 ECE2 蛋白

目录号 产品名 蛋白编号 纯度
HY-P75266 ECE-2 Protein, Human (HEK293, His) P0DPD8-1/NP_055508.3 (G199-W883) ≥95%
HY-P75267 ECE-2 Protein, Human (HEK293, hFc) P0DPD8-1 (G199-W883) ≥95%

关联疾病

疾病名称 别名
Periventricular Nodular Heterotopia

Periventricular Heterotopia

Pvnh

Familial Nodular Heterotopia

Heterotopia, Periventricular

Periventricular Heterotopia, X-Linked

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Bos taurus ECE2 VGNC VGNC:28303
Canis familiaris ECE2 VGNC VGNC:40182
Mus musculus ECE2 MGD MGI:1101356
Others ECE2 NCBI