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SEZ6 - seizure related 6 homolog Gene

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中文名称：癫痫发作相关的 6 同系物

种属: Homo sapiens

同用名: BSRPC

基因 ID: 124925 | 基因类型: protein coding

关于 SEZ6

Cytogenetic location: 17q11.2 Genomic coordinates (GRCh38): 17:28,954,905-29,006,440 (from NCBI)

This gene has 9 transcripts (splice variants), 247 orthologues and 39 paralogues. Restricted expression toward brain (RPKM 16.6).

功能概要

该基因编码的蛋白质被认为包含五个类似于 sushi 结构域的富含半胱氨酸的基序，以及两个类似于 CUB (补体 C1r/C1s、Uegf、Bmp1) 结构域的氨基末端一半的结构域。该基因的突变与热性惊厥有关。[RefSeq 提供，2016 年 7 月]

The protein encoded by this gene is thought to contain five cysteine-rich motifs that are similar to sushi domains, as well as two domains similar to the amino terminal half of the CUB (for complement C1r/C1s, Uegf, Bmp1) domain. Mutations in this gene have been associated with febrile seizures. [provided by RefSeq, Jul 2016]

SEZ6 基因产物(3)

mRNA Protein Name
NM_001098635.2 NP_001092105.1 seizure protein 6 homolog isoform 2 precursor
NM_001290202.2 NP_001277131.1 seizure protein 6 homolog isoform 3
NM_178860.5 NP_849191.3 seizure protein 6 homolog isoform 1 precursor
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

SEZ6 蛋白结构

Sushi

Sushi: Sushi repeat (SCR repeat) (357 - 412)

CUB

CUB: CUB domain (416 - 524)

Sushi

Sushi: Sushi repeat (SCR repeat) (532 - 589)

CUB

CUB: CUB domain (593 - 695)

Sushi

Sushi: Sushi repeat (SCR repeat) (710 - 765)

Sushi

Sushi: Sushi repeat (SCR repeat) (771 - 830)

Sushi

Sushi: Sushi repeat (SCR repeat) (851 - 895)

  • 0
  • 200
  • 400
  • 600
  • 800
  • 994 a.a.
蛋白主名 其他名称

seizure protein 6 homolog

SEZ6 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
SEZ6 Q53EL9 UBQLN2 Homo sapiens Q9UHD9
Y2H Prey Pooling
32296183
种属内
SEZ6 Q53EL9 UBQLN2 Homo sapiens Q9UHD9
Validated Y2H
32296183
种属内
SEZ6 Q53EL9 UBQLN2 Homo sapiens Q9UHD9
Y2H Array
32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

重组 SEZ6 蛋白

目录号 产品名 蛋白编号 纯度
HY-P78036 SEZ6/BSRP-C Protein, Human (HEK293, His) Q53EL9-1 (L20-H925) ≥95%

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Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS12753 SEZ6 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否
HY-RS12754 SEZ6L Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否
HY-RS12755 SEZ6L2 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus SEZ6 VGNC VGNC:65049
Canis familiaris SEZ6 VGNC VGNC:46063
Rattus norvegicus SEZ6 RGD RGD:619780
Bos taurus SEZ6 VGNC VGNC:34502
Macaca mulatta SEZ6 VGNC VGNC:77240
Mus musculus SEZ6 MGD MGI:104745
Macaca fascicularis SEZ6 NCBI NCBI:101865998
Others SEZ6 NCBI
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