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AMELY - amelogenin Y-linked Gene

中文名称:牙釉蛋白 Y 连锁

种属: Homo sapiens

同用名: AMGL; AMGY

基因 ID: 266 | 基因类型: protein coding

关于 AMELY

Cytogenetic location: Yp11.2 Genomic coordinates (GRCh38): Y:6,865,918-6,911,752 (from NCBI)

This gene has 2 transcripts (splice variants), 7 orthologues and 1 paralogue. Low expression observed in reference dataset.

功能概要

该基因编码细胞外基质蛋白牙釉蛋白家族的成员。牙釉质蛋白参与牙釉质发育过程中的生物矿化。 X 染色体上相关基因的突变会导致 X 连锁釉质发育不全症。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]

This gene encodes a member of the amelogenin family of extracellular matrix proteins. Amelogenins are involved in biomineralization during tooth enamel development. Mutations in a related gene on chromosome X cause X-linked amelogenesis imperfecta. [provided by RefSeq, Jul 2008]

AMELY 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001143.2 NP_001134.1 amelogenin, Y isoform isoform 1 precursor
NM_001364814.1 NP_001351743.1 amelogenin, Y isoform isoform 2 precursor
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
enables structural constituent of tooth enamel IDA
IDA: 通过直接分析推断
1734713 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

AMELY 蛋白结构

Amelogenin

Amelogenin: Amelogenin (17 - 206)

  • 0
  • 100
  • 206 a.a.
蛋白主名 其他名称

amelogenin, Y isoform

amelogenin (Y chromosome)

关联疾病

疾病名称 别名
Amelogenesis Imperfecta

Ai

Congenital Enamel Hypoplasia

Al - [Amelogenesis Imperfecta]

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Mus musculus AMELY MGD MGI:88005