GNMT - glycine N-methyltransferase Gene

中文名称：甘氨酸 N-甲基转移酶

种属: Homo sapiens

同用名: HEL-S-182mP

基因 ID: 27232 | 基因类型: protein coding

关于 GNMT

Cytogenetic location: 6p21.1 Genomic coordinates (GRCh38): 6:42,960,754-42,963,880 (from NCBI)

This gene has 1 transcript (splice variant), 201 orthologues and is associated with 2 phenotypes. Biased expression in liver (RPKM 73.9), pancreas (RPKM 27.4) and 1 other tissue.

功能概要

该基因编码的蛋白质是一种酶，可催化 S-腺苷-L-甲硫氨酸 (连同甘氨酸) 转化为 S-腺苷-L-高半胱氨酸和肌氨酸。这种蛋白质存在于细胞质中并充当同源四聚体。该基因的缺陷是导致 GNMT 缺陷 (高甲硫氨酸血症) 的原因。可变剪接导致多个转录本变体。自然发生的通读转录发生在上游 CNPY3 (冠层 FGF 信号调节因子 3) 基因和该基因之间，用 GeneID：107080644 表示。[RefSeq 提供，2016 年 1 月]

The protein encoded by this gene is an Enzyme that catalyzes the conversion of S-adenosyl-L-methionine (along with glycine) to S-adenosyl-L-homocysteine and sarcosine. This protein is found in the cytoplasm and acts as a homotetramer. Defects in this gene are a cause of GNMT deficiency (hypermethioninemia). Alternative splicing results in multiple transcript variants. Naturally occurring readthrough transcription occurs between the upstream CNPY3 (canopy FGF signaling regulator 3) gene and this gene and is represented with GeneID:107080644. [provided by RefSeq, Jan 2016]

GNMT 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001318865.2	NP_001305794.1	glycine N-methyltransferase isoform 2
NM_018960.6	NP_061833.1	glycine N-methyltransferase isoform 1

基因本体论

分子功能
生物过程

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables glycine N-methyltransferase activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	15340920	GOA
enables glycine binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	15340920	GOA
enables identical protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	16189514	GOA
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	16189514	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in S-adenosylmethionine metabolic process	IDA IDA: 通过直接分析推断	15340920	GOA
involved in protein homotetramerization	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15340920	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

GNMT 蛋白结构

Methyltransf_18

0
100
200
295 a.a.

蛋白主名

其他名称

glycine N-methyltransferase

epididymis secretory sperm binding protein Li 182mP

GNMT 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	GNMT	Q14749	SNRNP200	Homo sapiens	O75643	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	SNRNP200	Homo sapiens	O75643	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	DRC12	Homo sapiens	Q494R4-2	Validated Y2H	32296183
种属内	GNMT	Q14749	DRC12	Homo sapiens	Q494R4-2	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	DRC12	Homo sapiens	Q494R4-2	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	GAGE2B	Homo sapiens	Q13066	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	GAGE2B	Homo sapiens	Q13066	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	GABRQ	Homo sapiens	Q9UN88	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	GABRQ	Homo sapiens	Q9UN88	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	GABRQ	Homo sapiens	Q9UN88	Validated Y2H	32296183
种属内	GNMT	Q14749	SRD5A2	Homo sapiens	P31213	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	SRD5A2	Homo sapiens	P31213	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	TRIM35	Homo sapiens	Q9UPQ4-2	Validated Y2H	32296183
种属内	GNMT	Q14749	TRIM35	Homo sapiens	Q9UPQ4-2	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	TRIM35	Homo sapiens	Q9UPQ4-2	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	CTNS	Homo sapiens	O60931-2	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	CTNS	Homo sapiens	O60931-2	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	FRG1	Homo sapiens	Q14331	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	FRG1	Homo sapiens	Q14331	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	COX7B	Homo sapiens	P24311	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	COX7B	Homo sapiens	P24311	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	ZNF337	Homo sapiens	Q9Y3M9	Y2H Array	32296183
种属内	GNMT	Q14749	ZNF337	Homo sapiens	Q9Y3M9	Validated Y2H	32296183
种属内	GNMT	Q14749	ZNF337	Homo sapiens	Q9Y3M9	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	NTAQ1	Homo sapiens	Q96HA8	Y2H Array	31515488
种属内	GNMT	Q14749	NTAQ1	Homo sapiens	Q96HA8	Validated Y2H	32296183
种属内	GNMT	Q14749	ARRB1	Homo sapiens	P49407	Validated Y2H	26871637
种属内	GNMT	Q14749	ARRB1	Homo sapiens	P49407	Y2H Array	26871637
种属内	GNMT	Q14749	ARRB1	Homo sapiens	P49407	Anti Tag CoIP	21988832
种属内	GNMT	Q14749	ARRB1	Homo sapiens	P49407	Pull Down	21988832
种属内	GNMT	Q14749	ARRB1	Homo sapiens	P49407	Y2H Prey Pooling	26871637
种属内	GNMT	Q14749	ARRB1	Homo sapiens	P49407	Y2H	21988832
种属内	GNMT	Q14749	GNMT	Homo sapiens	Q14749	Y2H Pooling	16189514
种属内	GNMT	Q14749	GNMT	Homo sapiens	Q14749	Y2H Array	31515488
种属内	GNMT	Q14749	GNMT	Homo sapiens	Q14749	Y2H Prey Pooling	26871637
种属内	GNMT	Q14749	GNMT	Homo sapiens	Q14749	Validated Y2H	26871637
种属内	GNMT	Q14749	GNMT	Homo sapiens	Q14749	Y2H Array	25502805
种属内	GNMT	Q14749	GNMT	Homo sapiens	Q14749	Y2H Array	26871637
种属内	GNMT	Q14749	HPRT1	Homo sapiens	P00492	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	GNMT	Q14749	HPRT1	Homo sapiens	P00492	Y2H Array	32296183

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

重组 GNMT 蛋白

目录号	产品名	蛋白编号	纯度
HY-P70835	GNMT Protein, Human (His)	Q14749 (M1-D295)	≥95%

关联疾病

疾病名称

别名

Glycine N-Methyltransferase Deficiency

GNMT DEFICIENCY	Hypermethioninemia Due To Glycine N-Methyltransferase Deficiency
Hypermethioninemia Due To Gnmt Deficiency	Hypermethioninemia
Hepatic Methionine Adenosyltransferase Deficiency

Hypermethioninemia

Hepatic Methionine Adenosyltransferase Deficiency	Deficiency Of Methionine Adenosyltransferase
Glycine N-Methyltransferase Deficiency	Met
S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency	Gnmt Deficiency
Mat Deficiency	Methionine Adenosyltransferase Deficiency
Methioninemia	Deficiency Of Acetyl-Coa Acetyltransferase

Liver Disease

Liver Failure	Liver Diseases
Abnormality Of The Liver	Liver Dysfunction
Disorder Of Liver	Hepatic Disorder
Hepatic Disease	Disease Of Bilirubin Metabolism
Disorder Of Bilirubin Metabolism	Liver Decompensation
Liver Function Failure	Hepatic Failure Nos
Liver Failure Nos	End Stage Liver Disease
Decompensated Liver Failure	Decompensation Of Liver Function
Hepatic Decompensation	Hepatic Insufficiency
Liver Cell Necrosis With Hepatic Failure	Liver Insufficiency
Decompensated Liver Disease	End Stage Liver Failure
Liver Necrosis With Hepatic Failure

Glycogen Storage Disease

Glycogenosis	Glycogenoses
Gsd	Storage Disease, Glycogen
Gsd - [Glycogen Storage Disease]	Glycogen Thesaurismosis
Diffuse Glycogenosis	Generalised Glycogen Storage Disease
Generalised Glycogenosis	Generalised Glycogen Storage Disease Of Infants
Glycogen Synthase Deficiency

Renal Pelvis Transitional Cell Carcinoma

Urothelial Cell Carcinoma Of Renal Pelvis	Renal Pelvis Urothelial Carcinoma
Transitional Cell Carcinoma Of Renal Pelvis

Hepatocellular Carcinoma

Liver Cancer	Primary Liver Cancer
HCC	Hepatoma
Malignant Neoplasm Of Liver	Liver Neoplasms
Cancer, Hepatocellular	Liver Cell Carcinoma
Lcc	Hepatoblastoma, Somatic
Hepatic Cancer	Primary Malignant Neoplasm Of Liver
Rare Tumor Of Liver And Intrahepatic Biliary Tract	Hepatocellular Carcinoma, Somatic
Hepatocellular Carcinoma, Childhood Type, Somatic	Hepatocellular Cancer, Somatic
Ca Liver - Primary	Hepatic Neoplasm
Malignant Hepato-Biliary Neoplasm	Malignant Neoplasm Of Liver, Not Specified As Primary Or Secondary
Malignant Neoplasm Of Liver, Primary	Malignant Tumor Of Liver
Neoplasm Of Liver	Non-Resectable Primary Hepatic Malignant Neoplasm
Resectable Malignant Neoplasm Of Liver	Resectable Malignant Neoplasm Of The Liver
Primary Liver Carcinoma	Primary Malignant Liver Neoplasm
Primary Cancer Of Liver	Primary Tumor Of The Liver
Rare Tumor Of Liver And Ibt	Hepatocellular Cancer
Neoplasm Of The Liver	Carcinoma, Hepatocellular
Hepatomas	Liver Neoplasm
Liver Carcinoma	Liver And Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma
Malignant Hepatobiliary Neoplasm	Adult Primary Hepatocellular Carcinoma
Hepatoblastoma	Carcinoma Of Liver
Malignant Liver Tumour	Malignant Hepatic Tumour

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS05569	GNMT Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Felis catus	GNMT	VGNC	VGNC:62628
Rattus norvegicus	GNMT	RGD	RGD:2719
Canis familiaris	GNMT	VGNC	VGNC:41329
Mus musculus	GNMT	MGD	MGI:1202304
Macaca mulatta	GNMT	VGNC	VGNC:73099
Bos taurus	GNMT	VGNC	VGNC:29475
Others	GNMT	NCBI

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