HEPHL1 - hephaestin like 1 Gene

中文名称：hephaestin 样 1

种属: Homo sapiens

同用名: ZP; HJDD

基因 ID: 341208 | 基因类型: protein coding

关于 HEPHL1

Cytogenetic location: 11q21 Genomic coordinates (GRCh38): 11:94,021,354-94,114,208 (from NCBI)

This gene has 1 transcript (splice variant), 178 orthologues, 35 paralogues and is associated with 1 phenotype. Biased expression in esophagus (RPKM 1.6), testis (RPKM 0.2) and 2 other tissues.

功能概要

启用铁氧化酶活性。参与细胞铁离子稳态。预计是膜的组成部分。预计在质膜上有活性。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Enables ferroxidase activity. Involved in cellular iron ion homeostasis. Predicted to be integral component of membrane. Predicted to be active in plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

HEPHL1 基因产物(1)

mRNA	Protein	Name
NM_001098672.2	NP_001092142.1	ferroxidase HEPHL1 precursor

基因本体论

分子功能
生物过程

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables ferroxidase activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	20685892	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in intracellular iron ion homeostasis	IMP IMP: 通过突变表型推断	31125343	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

HEPHL1 蛋白结构

Cu-oxidase_3

Cu-oxidase_2

Cu-oxidase_3

Cu-oxidase_2

0
200
400
600
800
1000
1159 a.a.

蛋白主名

其他名称

ferroxidase HEPHL1

hephaestin-like protein 1

关联疾病

疾病名称

别名

Abnormal Hair, Joint Laxity, And Developmental Delay

Pili Torti And Developmental Delay	Pili Torti-Developmental Delay-Neurological Abnormalities Syndrome
HJDD	Pili Torti Developmental Delay Neurological Abnormalities

Articulation Disorder

Phonological Disorder	Articulation Disorders
Articulation Impairment	Speech Sound Disorders

Congenital Fiber-Type Disproportion

Congenital Fiber Type Disproportion	Cftdm
Congenital Myopathy With Fiber Type Disproportion	Cftd
Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy	Fiber-Type Disproportion Myopathy, Congenital
Myopathy, Congenital With Fiber-Type Disproportion

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS06125	HEPHL1 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Canis familiaris	HEPHL1	VGNC	VGNC:41660
Rattus norvegicus	HEPHL1	RGD	RGD:1564835
Macaca mulatta	HEPHL1	VGNC	VGNC:101092
Mus musculus	HEPHL1	MGD	MGI:2685355
Bos taurus	HEPHL1	VGNC	VGNC:29813
Felis catus	HEPHL1	VGNC	VGNC:62798

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