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CHST12 - carbohydrate sulfotransferase 12 Gene

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中文名称：碳水化合物磺基转移酶 12

种属: Homo sapiens

同用名: C4S-2; C4ST2; C4ST-2

基因 ID: 55501 | 基因类型: protein coding

关于 CHST12

Cytogenetic location: 7p22.3 Genomic coordinates (GRCh38): 7:2,403,448-2,448,484 (from NCBI)

This gene has 4 transcripts (splice variants), 197 orthologues and 6 paralogues. Ubiquitous expression in fat (RPKM 6.6), spleen (RPKM 6.2) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质属于磺基转移酶 2 家族。它定位于高尔基体膜，催化硫酸盐转移到软骨素和脱硫硫酸皮肤素的 N-乙酰半乳糖胺 (GalNAc) 残基的 4 位。硫酸软骨素构成软骨中存在的主要蛋白多糖，分布在许多细胞和细胞外基质的表面。已发现该基因的选择性剪接转录物变体仅在其 5' UTR 上有所不同。[RefSeq 提供，2011 年 8 月]

The protein encoded by this gene belongs to the sulfotransferase 2 family. It is localized to the golgi membrane, and catalyzes the transfer of sulfate to position 4 of the N-acetylgalactosamine (GalNAc) residue of chondroitin and desulfated dermatan sulfate. Chondroitin sulfate constitutes the predominant proteoglycan present in cartilage, and is distributed on the surfaces of many cells and extracellular matrices. Alternatively spliced transcript variants differing only in their 5' UTRs have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

CHST12 基因产物(3)

mRNA Protein Name
NM_001243794.2 NP_001230723.1 carbohydrate sulfotransferase 12
NM_001243795.2 NP_001230724.1 carbohydrate sulfotransferase 12
NM_018641.5 NP_061111.1 carbohydrate sulfotransferase 12
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables chondroitin 4-sulfotransferase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
10781601 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in chondroitin sulfate biosynthetic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
10781601 GOA
involved in dermatan sulfate biosynthetic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
10781601 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

CHST12 蛋白结构

Sulfotransfer_2

Sulfotransfer_2: Sulfotransferase family (156 - 406)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 414 a.a.
蛋白主名 其他名称

carbohydrate sulfotransferase 12

carbohydrate (chondroitin 4) sulfotransferase 12

关联疾病

疾病名称 别名
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 22

MRD22

Mental Retardation, Autosomal Dominant 22

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 22

Distal Monosomy 1q

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 22

Autosomal Dominant Mental Retardation 22

Distal Deletion 1q

Monosomy 1qter

Telomeric Deletion 1q

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 22
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS02684 CHST12 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Canis familiaris CHST12 VGNC VGNC:39252
Felis catus CHST12 VGNC VGNC:82336
Rattus norvegicus CHST12 RGD RGD:1308214
Mus musculus CHST12 MGD MGI:1929064
Bos taurus CHST12 VGNC VGNC:27340
Macaca mulatta CHST12 VGNC VGNC:70967
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