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  3. TOR3A - torsin family 3 member A Gene

TOR3A - torsin family 3 member A Gene

  • 基因
  • 蛋白
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中文名称：torsin 家族 3 成员 A

种属: Homo sapiens

同用名: ADIR; ADIR2

基因 ID: 64222 | 基因类型: protein coding

关于 TOR3A

Cytogenetic location: 1q25.2 Genomic coordinates (GRCh38): 1:179,082,070-179,095,996 (from NCBI)

This gene has 7 transcripts (splice variants), 201 orthologues and 4 paralogues. Ubiquitous expression in lymph node (RPKM 22.6), appendix (RPKM 17.5) and 25 other tissues.

功能概要

预测启用 ATP 绑定活动。位于内质网腔内。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Predicted to enable ATP binding activity. Located in endoplasmic reticulum lumen. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

TOR3A 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_022371.4 NP_071766.2 torsin-3A precursor
基因本体论
  • 分子功能
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables ATP hydrolysis activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
23569223 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in endoplasmic reticulum IDA
IDA: 通过直接分析推断
11863361 GOA
located in endoplasmic reticulum lumen IDA
IDA: 通过直接分析推断
11863361 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

TOR3A 蛋白结构

Torsin

Torsin: Torsin (106 - 234)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 397 a.a.
蛋白主名 其他名称

torsin-3A

ATP-dependant interferon response protein 1

关联疾病

疾病名称 别名
Alzheimer Disease 10

Ad10

Alzheimer Disease-10

Alzheimer'S Disease 10

Alzheimer Disease, Familial, 10

Alzheimer Disease Familial 10

Alzheimer'S Disease 10, Early Onset
Dystonia

Dystonic Disease

Dystonic Disorder

Dystonia Disorders

Neuroleptic Dyskinesia
Separation Anxiety Disorder

Separation Anxiety Disorder Of Childhood
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS14906 TOR3A Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Canis familiaris TOR3A VGNC VGNC:53804
Mus musculus TOR3A MGD MGI:1353652
Macaca mulatta TOR3A VGNC VGNC:78626
Rattus norvegicus TOR3A RGD RGD:1310101
Felis catus TOR3A VGNC VGNC:66457
Bos taurus TOR3A VGNC VGNC:36226
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