2. Gene
  3. ESRP2 - epithelial splicing regulatory protein 2 Gene

ESRP2 - epithelial splicing regulatory protein 2 Gene

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中文名称：上皮剪接调节蛋白 2

种属: Homo sapiens

同用名: RBM35B

基因 ID: 80004 | 基因类型: protein coding

关于 ESRP2

Cytogenetic location: 16q22.1 Genomic coordinates (GRCh38): 16:68,229,033-68,236,127 (from NCBI)

This gene has 12 transcripts (splice variants), 209 orthologues and 8 paralogues. Ubiquitous expression in skin (RPKM 25.7), esophagus (RPKM 22.3) and 25 other tissues.

功能概要

ESPR2 是一种上皮细胞类型特异性剪接调节剂 (Warzecha 等人，2009 [PubMed 19285943]) 。[OMIM 提供，2009 年 8 月]

ESPR2 is an epithelial cell-type-specific splicing regulator (Warzecha et al., 2009 [PubMed 19285943]).[supplied by OMIM, Aug 2009]

ESRP2 基因产物(3)

mRNA Protein Name
NM_001365264.1 NP_001352193.1 epithelial splicing regulatory protein 2 isoform 2
NM_001365265.1 NP_001352194.1 epithelial splicing regulatory protein 2 isoform 3
NM_024939.3 NP_079215.2 epithelial splicing regulatory protein 2 isoform 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables mRNA binding IDA
IDA: 通过直接分析推断
19285943 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
30021884 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in regulation of RNA splicing IDA
IDA: 通过直接分析推断
19285943 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in nucleus IDA
IDA: 通过直接分析推断
19285943 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ESRP2 蛋白结构

(259 - 328)

(360 - 432)

(477 - 549)

  • 0
  • 200
  • 400
  • 600
  • 727 a.a.
蛋白主名 其他名称

epithelial splicing regulatory protein 2

RNA binding motif protein 35A

ESRP2 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
ESRP2 Q9H6T0 HSPA8 Homo sapiens P11142
Crosslink
30021884
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Cleft Lip With Or Without Cleft Palate

Tessier Cleft Number 1,2
Deafness, Autosomal Recessive 109

DFNB109

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 109

Autosomal Recessive Deafness 109

Deafness, Autosomal Recessive, 109
Dystonia 16

DYT16

Dyt-Prkra

Dystonia-16

Young-Onset Dystonia-

Early-Onset Dystonia Parkinsonism

Dystonia, Type 16
Cleft Palate, Isolated

Cleft Palate

Isolated Cleft Palate

CPI

Cp

Palatoschisis

Cleft Palate Isolated

Uranostaphyloschisis

Congenital Fissure Of Palate

Cleft Of Secondary Palate
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS04536 ESRP2 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Canis familiaris ESRP2 VGNC VGNC:40479
Bos taurus ESRP2 VGNC VGNC:28607
Felis catus ESRP2 VGNC VGNC:61966
Mus musculus ESRP2 MGD MGI:1924661
Macaca mulatta ESRP2 VGNC VGNC:72362
Rattus norvegicus ESRP2 RGD RGD:1310855
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