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ABHD11 - abhydrolase domain containing 11 Gene

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中文名称：含脱氢酶结构域 11

种属: Homo sapiens

同用名: PP1226; WBSCR21

基因 ID: 83451 | 基因类型: protein coding

关于 ABHD11

This gene has 14 transcripts (splice variants), 210 orthologues and 12 paralogues. Ubiquitous expression in colon (RPKM 10.9), thyroid (RPKM 9.6) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码一种含有 α/β 水解酶折叠结构域的蛋白质。该基因在 Williams 综合征中被删除，这是一种多系统发育障碍，由 7q11.23 的连续基因缺失引起。[RefSeq 提供，2016 年 3 月]

This gene encodes a protein containing an alpha/beta hydrolase fold domain. This gene is deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23. [provided by RefSeq, Mar 2016]

ABHD11 基因产物(4)

mRNA Protein Name
NM_001145364.3 NP_001138836.2 protein ABHD11 isoform 8
NM_001301058.2 NP_001287987.2 protein ABHD11 isoform 9
NM_148912.4 NP_683710.2 protein ABHD11 isoform 1
NM_148913.4 NP_683711.2 protein ABHD11 isoform 2
基因本体论
  • 分子功能
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables lipase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
32579589 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in mitochondrial matrix IDA
IDA: 通过直接分析推断
32792488 GOA
located in mitochondrion IDA
IDA: 通过直接分析推断
32579589 GOA
part of oxoglutarate dehydrogenase complex IDA
IDA: 通过直接分析推断
32792488 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ABHD11 蛋白结构

Abhydrolase_6

Abhydrolase_6: Alpha/beta hydrolase family (69 - 308)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 315 a.a.
蛋白主名 其他名称

protein ABHD11

Williams Beuren syndrome chromosome region 21

关联疾病

疾病名称 别名
Williams-Beuren Syndrome

Williams Syndrome

WBS

Wms

Deletion 7q11.23

Monosomy 7q11.23

Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, 1.5- To 1.8-Mb

Fanconi Schlesinger Syndrome

Beuren Syndrome

Elfin Facies Syndrome

Elfin Facies With Hypercalcemia

Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis

Ws
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Cat. No. 产品名 作用方式
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HY-18540 KT109 Inhibitor 99.82% 否
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HY-18544 AA38-3 Inhibitor 99.89% 否
HY-129121 ML-​226 Inhibitor 98.76% 否
HY-RS00085 ABHD11 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Mus musculus ABHD11 MGD MGI:1916008
Macaca mulatta ABHD11 VGNC VGNC:69426
Canis familiaris ABHD11 VGNC VGNC:37457
Felis catus ABHD11 VGNC VGNC:59475
Bos taurus ABHD11 VGNC VGNC:25489
Rattus norvegicus ABHD11 RGD RGD:1304681
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