UBA2 - ubiquitin like modifier activating enzyme 2 Gene

中文名称：泛素样修饰激活酶 2

种属: Homo sapiens

同用名: ARX; SAE2; ACCES; HRIHFB2115

基因 ID: 10054 | 基因类型: protein coding

关于 UBA2

Cytogenetic location: 19q13.11 Genomic coordinates (GRCh38): 19:34,428,381-34,471,251 (from NCBI)

This gene has 10 transcripts (splice variants), 200 orthologues and 9 paralogues. Ubiquitous expression in testis (RPKM 52.1), fat (RPKM 42.8) and 25 other tissues.

功能概要

通过添加小蛋白 SUMO (参见 SUMO1；MIM 601912) 或 sumoylation 对蛋白质进行翻译后修饰，调节蛋白质结构和细胞内定位。 SAE1 (MIM 613294) 和 UBA2 形成一个异二聚体，作为 SUMO 激活酶用于蛋白质的 sumoylation (Okuma 等人，1999 [PubMed 9920803]) 。[OMIM 提供，2010 年 3 月]

Posttranslational modification of proteins by the addition of the small protein SUMO (see SUMO1; MIM 601912), or sumoylation, regulates protein structure and intracellular localization. SAE1 (MIM 613294) and UBA2 form a heterodimer that functions as a SUMO-activating Enzyme for the sumoylation of proteins (Okuma et al., 1999 [PubMed 9920803]).[supplied by OMIM, Mar 2010]

UBA2 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001411139.1	NP_001398068.1	SUMO-activating enzyme subunit 2 isoform 2
NM_005499.3	NP_005490.1	SUMO-activating enzyme subunit 2 isoform 1

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables ATP binding	IMP IMP: 通过突变表型推断	15660128	GOA
contributes to SUMO activating enzyme activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	10187858	GOA
enables SUMO activating enzyme activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	20164921	GOA
enables SUMO binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15660128	GOA
enables magnesium ion binding	IMP IMP: 通过突变表型推断	15660128	GOA
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	10187858	GOA
enables protein heterodimerization activity	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	20164921	GOA
enables small protein activating enzyme binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15660128	GOA
enables ubiquitin-like protein conjugating enzyme binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15660128	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in positive regulation of protein sumoylation	IDA IDA: 通过直接分析推断	10187858	GOA
involved in protein sumoylation	IDA IDA: 通过直接分析推断	20164921	GOA
involved in protein sumoylation	IMP IMP: 通过突变表型推断	15660128	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
part of SUMO activating enzyme complex	IDA IDA: 通过直接分析推断	10187858	GOA
part of SUMO activating enzyme complex	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15660128	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

UBA2 蛋白结构

ThiF

UBA_e1_thiolCys

UAE_UbL

0
100
200
300
400
500
600
640 a.a.

蛋白主名

其他名称

SUMO-activating enzyme subunit 2

SUMO-1 activating enzyme subunit 2

UBA2 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	UBA2	Q9UBT2	SUMO1P1	Homo sapiens	G2XKQ0	Validated Y2H	25416956
种属内	UBA2	Q9UBT2	SUMO1P1	Homo sapiens	G2XKQ0	Y2H Array	25416956
种属内	UBA2	Q9UBT2	MEOX2	Homo sapiens	Q6FHY5	Y2H Array	32296183
种属内	UBA2	Q9UBT2	MEOX2	Homo sapiens	Q6FHY5	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	UBA2	Q9UBT2	SAE1	Homo sapiens	Q9UBE0	Anti Tag CoIP	28514442
种属内	UBA2	Q9UBT2	SAE1	Homo sapiens	Q9UBE0	X-Ray Diffraction	15660128
种属内	UBA2	Q9UBT2	SAE1	Homo sapiens	Q9UBE0	Y2H Pooling	16189514
种属内	UBA2	Q9UBT2	SAE1	Homo sapiens	Q9UBE0	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	UBA2	Q9UBT2	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	UBA2	Q9UBT2	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Crosslink	20164921
种属内	UBA2	Q9UBT2	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Comigration in SDS	20164921
种属内	UBA2	Q9UBT2	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Y2H Array	32296183
种属内	UBA2	Q9UBT2	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Validated Y2H	25416956

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

UBA2 抗体

目录号	产品名	应用	反应物种
HY-P82584	UBA2 Antibody (YA2329)	WB, ICC/IF, IP	Human, Rat

关联疾病

疾病名称

别名

Aplasia Cutis Congenita, Nonsyndromic

ACC	Congenital Defect Of Skull And Scalp
Acces Syndrome	Nonsyndromic Aplasia Cutis Congenita
Scalp Defect, Congenital	ACCES
Aplasia Cutis Congenita With Ectrodactyly Skeletal Syndrome	Congenital Absence Of Skin On Scalp
Congenital Defect Of The Skull And Scalp	Congenital Ulcer Of The Newborn
Scalp Defect Congenital	Aplasia Cutis Congenita, Non-Syndromic
Congenital Scalp Defect	Aplasia Cutis Congenita

Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome, Distal

Chromosome 19q13.11 Deletion Syndrome

19q13.11 Microdeletion Syndrome	Monosomy 19q13.11
Del(19)(Q13.11)

Prolidase Deficiency

Hyperimidodipeptiduria	Imidodipeptidase Deficiency
Peptidase Deficiency	PD
Deficiency Of Prolidase	Imidodipeptiduria
Proline Dipeptidase Deficiency

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C

Xeroderma Pigmentosum, Group C	XPC
Xpcc	Xeroderma Pigmentosum Iii
Xp3	Xeroderma Pigmentosum Group C
Xp Group C	Xp, Group C
Xeroderma Pigmentosum, Type 3	Xeroderma Pigmentosum Complementation Group C
XP-C

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS15320	UBA2 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Rattus norvegicus	UBA2	RGD	RGD:1312023
Bos taurus	UBA2	VGNC	VGNC:36562
Felis catus	UBA2	VGNC	VGNC:66747
Mus musculus	UBA2	MGD	MGI:1858313
Canis familiaris	UBA2	VGNC	VGNC:48037
Macaca mulatta	UBA2	VGNC	VGNC:97838
Others	UBA2	NCBI

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