2. Gene
  3. MTHFD2 - methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase Gene

MTHFD2 - methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase Gene

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中文名称：亚甲基四氢叶酸脱氢酶 (NADP+依赖性) 2，methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase

种属: Homo sapiens

同用名: NMDMC

基因 ID: 10797 | 基因类型: protein coding

关于 MTHFD2

Cytogenetic location: 2p13.1 Genomic coordinates (GRCh38): 2:74,198,615-74,217,565 (from NCBI)

This gene has 21 transcripts (splice variants), 150 orthologues and 3 paralogues. Ubiquitous expression in appendix (RPKM 27.6), lymph node (RPKM 27.0) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码一种核编码的线粒体双功能酶，具有亚甲基四氢叶酸脱氢酶和亚甲基四氢叶酸环化水解酶活性。该酶作为同型二聚体发挥作用，并且在其对镁和无机磷酸盐的绝对需求方面是独一无二的。酶-镁复合物的形成允许 NAD 的结合。可变剪接产生两种不同的转录物，一种是蛋白质编码的，另一种不是蛋白质编码的。该基因在 7 号染色体上有一个假基因。[RefSeq 提供，2009 年 3 月]

This gene encodes a nuclear-encoded mitochondrial bifunctional Enzyme with methylenetetrahydrofolate dehydrogenase and methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activities. The Enzyme functions as a homodimer and is unique in its absolute requirement for magnesium and inorganic phosphate. Formation of the enzyme-magnesium complex allows binding of NAD. Alternative splicing results in two different transcripts, one protein-coding and the Other not protein-coding. This gene has a pseudogene on chromosome 7. [provided by RefSeq, Mar 2009]

MTHFD2 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001410192.1 NP_001397121.1 bifunctional methylenetetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, mitochondrial isoform B
NM_006636.4 NP_006627.2 bifunctional methylenetetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, mitochondrial isoform A precursor
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables magnesium ion binding IDA
IDA: 通过直接分析推断
8218174 GOA
enables magnesium ion binding IMP
IMP: 通过突变表型推断
16100107 GOA
enables methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
16100107 GOA
enables methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+) activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
8218174 GOA
enables methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+) activity IMP
IMP: 通过突变表型推断
16100107 GOA
enables methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+) activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
8218174 GOA
enables methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+) activity IMP
IMP: 通过突变表型推断
16100107 GOA
enables phosphate ion binding IDA
IDA: 通过直接分析推断
8218174 GOA
enables phosphate ion binding IMP
IMP: 通过突变表型推断
16100107 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in tetrahydrofolate metabolic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
8218174 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

MTHFD2 蛋白结构

THF_DHG_CYH

THF_DHG_CYH: Tetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, catalytic domain (39 - 155)

THF_DHG_CYH_C

THF_DHG_CYH_C: Tetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, NAD(P)-binding domain (158 - 330)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 350 a.a.
蛋白主名 其他名称

bifunctional methylenetetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, mitochondrial

NAD-dependent methylene tetrahydrofolate dehydrogenase cyclohydrolase

MTHFD2 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
MTHFD2 P13995 NAGK Homo sapiens Q9UJ70-2
Validated Y2H
32296183
种属内
MTHFD2 P13995 NAGK Homo sapiens Q9UJ70-2
Y2H Prey Pooling
32296183
种属内
MTHFD2 P13995 NAGK Homo sapiens Q9UJ70-2
Y2H Array
32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Neural Tube Defects

Spina Bifida

Neural Tube Defect

NTD

Neural Tube Defects, Susceptibility To

Spinal Dysraphism

Spina Bifida, Susceptibility To

Rachischisis

Cleft Spine

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Hydrocele Spinalis

Neural Tube Defect Nos

Sb - [Spina Bifida]

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疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

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Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

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HY-155950 TH9619 99.33% 否
HY-131943 DS44960156 99.36% 否
HY-149825 MTHFD2-IN-1 Inhibitor / 否
HY-149826 MTHFD2-IN-2 Inhibitor / 否
HY-149827 MTHFD2-IN-3 Inhibitor / 否
HY-149828 MTHFD2-IN-4 Inhibitor / 否
HY-149828A MTHFD2-IN-4 sodium Inhibitor / 否
HY-155219 TH9028 Inhibitor / 否
HY-170361 MTHFD2-IN-5 Inhibitor / 否
HY-RS08776 MTHFD2 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否
HY-RS08777 MTHFD2L Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Rattus norvegicus MTHFD2 RGD RGD:1311313
Mus musculus MTHFD2 MGD MGI:1338850
Macaca mulatta MTHFD2 VGNC VGNC:106186
Bos taurus MTHFD2 VGNC VGNC:102828
Felis catus MTHFD2 VGNC VGNC:81125
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