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KLHDC3 - kelch domain containing 3 Gene

中文名称:含 kelch 域 3

种属: Homo sapiens

同用名: PEAS; dJ20C7.3

基因 ID: 116138 | 基因类型: protein coding

关于 KLHDC3

Cytogenetic location: 6p21.1 Genomic coordinates (GRCh38): 6:43,014,249-43,021,294 (from NCBI)

This gene has 2 transcripts (splice variants), 204 orthologues and 10 paralogues. Broad expression in testis (RPKM 98.0), brain (RPKM 70.2) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质包含六个重复的 kelch 基序,这些基序在结构上类似于重组激活基因 2,后者是一种参与 V (D) J 重组激活的蛋白质。在小鼠中,发现该基因在睾丸中特异性表达。它在粗线期精母细胞中的表达定位于细胞质和减数分裂染色质,表明该基因可能参与减数分裂重组。[RefSeq 提供,2012 年 6 月]

The protein encoded by this gene contains six repeated kelch motifs that are structurally similar to recombination activating gene 2, a protein involved in the activation of the V(D)J recombination. In mouse, this gene is found to be expressed specifically in testis. Its expression in pachytene spermatocytes is localized to cytoplasma and meiotic chromatin, suggesting that this gene may be involved in meiotic recombination. [provided by RefSeq, Jun 2012]

KLHDC3 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_057161.4 NP_476502.1 kelch domain-containing protein 3
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables chromatin binding IDA
IDA: 通过直接分析推断
12606021 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
12482870 GOA
enables ubiquitin-like ligase-substrate adaptor activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
26138980 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
26138980 GOA
involved in ubiquitin-dependent protein catabolic process via the C-end degron rule pathway IDA
IDA: 通过直接分析推断
29779948 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
part of Cul2-RING ubiquitin ligase complex IDA
IDA: 通过直接分析推断
26138980 GOA
located in chromatin IDA
IDA: 通过直接分析推断
12606021 GOA
located in cytoplasm IDA
IDA: 通过直接分析推断
12606021 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

KLHDC3 蛋白结构

Kelch_6

Kelch_6: Kelch motif (14 - 63)

Kelch_4

Kelch_4: Galactose oxidase, central domain (77 - 118)

Kelch_2

Kelch_2: Kelch motif (127 - 174)

Kelch_6

Kelch_6: Kelch motif (179 - 234)

Kelch_6

Kelch_6: Kelch motif (239 - 283)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 382 a.a.
蛋白主名 其他名称

kelch domain-containing protein 3

testis intracellular mediator protein

KLHDC3 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
KLHDC3 Q9BQ90 CUL2 Homo sapiens Q13617 33961781
种属内
KLHDC3 Q9BQ90 CUL2 Homo sapiens Q13617 28514442
种属内
KLHDC3 Q9BQ90 CUL2 Homo sapiens Q13617 21145461
种属内
KLHDC3 Q9BQ90 CUL2 Homo sapiens Q13617
TAP
21145461
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Noonan Syndrome 6

NS6

Noonan Syndrome, Type 6

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta KLHDC3 VGNC VGNC:74091
Felis catus KLHDC3 VGNC VGNC:63137
Bos taurus KLHDC3 VGNC VGNC:30636
Mus musculus KLHDC3 MGD MGI:2651568
Rattus norvegicus KLHDC3 RGD RGD:1307105