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GPATCH8 - G-patch domain containing 8 Gene

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中文名称：含 G 补丁域 8

种属: Homo sapiens

同用名: GPATC8; KIAA0553

基因 ID: 23131 | 基因类型: protein coding

关于 GPATCH8

Cytogenetic location: 17q21.31 Genomic coordinates (GRCh38): 17:44,395,281-44,503,406 (from NCBI)

This gene has 11 transcripts (splice variants), 205 orthologues and 2 paralogues. Ubiquitous expression in testis (RPKM 2.5), ovary (RPKM 2.5) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质包含一个 RNA 加工结构域、一个锌指结构域、一个富含赖氨酸的区域和一个富含丝氨酸的区域。蛋白质富含丝氨酸区域的突变被认为与高尿酸血症有关 (PMID: 21594610) 。可变剪接导致编码不同异构体的多个转录变体。[RefSeq 提供，2015 年 2 月]

The protein encoded by this gene contains an RNA-processing domain, a zinc finger domain, a lysine-rich region and a serine-rich region. A mutation in the serine-rich region of the protein is thought to be associated with hyperuricemia (PMID: 21594610). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2015]

GPATCH8 基因产物(6)

mRNA Protein Name
NM_001002909.4 NP_001002909.1 G patch domain-containing protein 8 isoform 1
NM_001304939.2 NP_001291868.1 G patch domain-containing protein 8 isoform 2
NM_001304940.2 NP_001291869.1 G patch domain-containing protein 8 isoform 3
NM_001304941.2 NP_001291870.1 G patch domain-containing protein 8 isoform 3
NM_001304942.2 NP_001291871.1 G patch domain-containing protein 8 isoform 3
NM_001304943.2 NP_001291872.1 G patch domain-containing protein 8 isoform 3
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
16713569 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

GPATCH8 蛋白结构

G-patch

G-patch: G-patch domain (41 - 82)

zf-C2H2_jaz

zf-C2H2_jaz: Zinc-finger double-stranded RNA-binding (136 - 163)

  • 0
  • 300
  • 600
  • 900
  • 1200
  • 1502 a.a.
蛋白主名 其他名称

G patch domain-containing protein 8

GPATCH8 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
GPATCH8 Q9UKJ3 ATXN1 Homo sapiens P54253
Y2H
16713569
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Hyperuricemia

Blood Urate Raized

Uricacidemia
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

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Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS05621 GPATCH8 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Bos taurus GPATCH8 VGNC VGNC:29520
Rattus norvegicus GPATCH8 RGD RGD:1596463
Macaca mulatta GPATCH8 VGNC VGNC:73026
Canis familiaris GPATCH8 VGNC VGNC:41369
Mus musculus GPATCH8 MGD MGI:1918667
Felis catus GPATCH8 VGNC VGNC:99071
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