2. Gene
  3. BLOC1S3 - biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 Gene

BLOC1S3 - biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 Gene

  • 基因
  • 蛋白
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种属: Homo sapiens (human)

同用名: RP; HPS8; BLOS3

基因 ID: 388552 | 基因类型: protein coding

关于 BLOC1S3

功能概要

This gene encodes a protein that is a component of the BLOC1 multi-subunit protein complex. This complex is necessary for the biogenesis of specialized organelles of the endosomal-lysosomal system, including platelet dense granules and melanosomes. Mutations in this gene cause Hermansky-Pudlak syndrome 8, a disease characterized by lysosomal storage defects, bleeding due to platelet storage pool deficiency, and oculocutaneous albinism. [provided by RefSeq, Jul 2008]

BLOC1S3 基因产物(1)

mRNA Protein Name
XR_007066812.1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
15102850 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in endosome to melanosome transport IDA
IDA: 通过直接分析推断
17182842 GOA
involved in eye development IMP
IMP: 通过突变表型推断
16385460 GOA
involved in melanosome transport IDA
IDA: 通过直接分析推断
17182842 GOA
involved in pigmentation IMP
IMP: 通过突变表型推断
16385460 GOA
involved in platelet activation IMP
IMP: 通过突变表型推断
16385460 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
part of BLOC-1 complex IDA
IDA: 通过直接分析推断
15102850 GOA
part of BLOC-1 complex IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
22203680 GOA
located in transport vesicle IDA
IDA: 通过直接分析推断
17182842 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断
蛋白主名 其他名称

biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3

BLOC-1 subunit 3

biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 3

reduced pigmentation, mouse, homolog of

BLOC1S3 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
BLOC1S3 Q6QNY0 BLOC1S2 Homo sapiens Q6QNY1
Anti Bait CoIP
15102850
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

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生物活性分子 (3)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS01523 BLOC1S1 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否
HY-RS01524 BLOC1S2 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否
HY-RS01525 BLOC1S6 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否
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