1. Gene
  2. KLHL1 - kelch like family member 1 Gene

KLHL1 - kelch like family member 1 Gene

中文名称:kelch 样 家族成员 1

种属: Homo sapiens

同用名: MRP2

基因 ID: 57626 | 基因类型: protein coding

关于 KLHL1

Cytogenetic location: 13q21.33 Genomic coordinates (GRCh38): 13:69,700,597-70,108,452 (from NCBI)

This gene has 2 transcripts (splice variants), 130 orthologues and 54 paralogues. Low expression observed in reference dataset.

功能概要

KLHL1 蛋白属于与果蝇 Kelch 相关的肌动蛋白组织蛋白家族 (Nemes 等人,2000 [PubMed 10888605]) 。[OMIM 提供,2010 年 2 月]

The KLHL1 protein belongs to a family of actin-organizing proteins related to Drosophila Kelch (Nemes et al., 2000 [PubMed 10888605]).[supplied by OMIM, Feb 2010]

KLHL1 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001286725.2 NP_001273654.1 kelch-like protein 1 isoform 2
NM_020866.3 NP_065917.1 kelch-like protein 1 isoform 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
22632832 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in cytoplasm IDA
IDA: 通过直接分析推断
10888605 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

KLHL1 蛋白结构

BTB

BTB: BTB/POZ domain (203 - 306)

BACK

BACK: BTB And C-terminal Kelch (314 - 413)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (459 - 492)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (496 - 540)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (542 - 587)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (589 - 633)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (636 - 686)

Kelch_1

Kelch_1: Kelch motif (689 - 734)

  • 0
  • 200
  • 400
  • 600
  • 748 a.a.
蛋白主名 其他名称

kelch-like protein 1

Mayven-related protein 2

KLHL1 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
KLHL1 Q9NR64 VHL Homo sapiens P40337-2
Y2H Pooling
32814053
种属内
KLHL1 Q9NR64 VHL Homo sapiens P40337-2
Validated Y2H
32814053
种属内
KLHL1 Q9NR64 VHL Homo sapiens P40337-2
Y2H Array
32814053
种属内
KLHL1 Q9NR64 CUL3 Homo sapiens Q13618
Anti Tag CoIP
30190310
种属内
KLHL1 Q9NR64 NUDCD3 Homo sapiens Q8IVD9
Anti Tag CoIP
33961781
种属内
KLHL1 Q9NR64 NUDCD3 Homo sapiens Q8IVD9
Lumier
25036637
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Spinocerebellar Ataxia 8

Spinocerebellar Ataxia Type 8

SCA8

Ataxia, Spinocerebellar, Type 8

Polyneuropathy Due To Drug
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia

Spinocerebellar Ataxia

Adca

Pierre Marie Cerebellar Ataxia

Ataxia, Spinocerebellar

Sca

Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia

Spinocerebellar Ataxias

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Rattus norvegicus KLHL1 RGD RGD:1307452
Canis familiaris KLHL1 VGNC VGNC:42445
Mus musculus KLHL1 MGD MGI:2136335
Macaca mulatta KLHL1 VGNC VGNC:74184
Felis catus KLHL1 VGNC VGNC:67957
Bos taurus KLHL1 VGNC VGNC:53821
Others KLHL1 NCBI