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MCUR1 - mitochondrial calcium uniporter regulator 1 Gene

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中文名称：线粒体钙单向转运体调节因子 1

种属: Homo sapiens

同用名: FMP32; C6orf79; CCDC90A

基因 ID: 63933 | 基因类型: protein coding

关于 MCUR1

Cytogenetic location: 6p23 Genomic coordinates (GRCh38): 6:13,786,557-13,814,557 (from NCBI)

This gene has 3 transcripts (splice variants), 201 orthologues and 1 paralogue. Ubiquitous expression in thyroid (RPKM 10.8), kidney (RPKM 9.4) and 25 other tissues.

功能概要

参与钙向线粒体的输入和线粒体钙离子浓度的正向调节。是线粒体内膜的组成部分。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Involved in calcium import into the mitochondrion and positive regulation of mitochondrial calcium ion concentration. Is integral component of mitochondrial inner membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

MCUR1 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_001031713.4 NP_001026883.1 mitochondrial calcium uniporter regulator 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
23178883 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in calcium import into the mitochondrion IMP
IMP: 通过突变表型推断
26445506 GOA
involved in calcium ion import IMP
IMP: 通过突变表型推断
23178883 GOA
involved in mitochondrial calcium ion transmembrane transport IMP
IMP: 通过突变表型推断
23178883 GOA
involved in positive regulation of mitochondrial calcium ion concentration IMP
IMP: 通过突变表型推断
23178883 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in mitochondrial inner membrane IDA
IDA: 通过直接分析推断
23178883 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

MCUR1 蛋白结构

DUF1640

DUF1640: Protein of unknown function (DUF1640) (166 - 359)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 359 a.a.
蛋白主名 其他名称

mitochondrial calcium uniporter regulator 1

MCU regulator 1

MCUR1 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
MCUR1 Q96AQ8 MCU Homo sapiens Q8NE86-1
Anti Tag CoIP
23178883
种属内
MCUR1 Q96AQ8 CPT2 Homo sapiens P23786
Anti Tag CoIP
28514442
种属内
MCUR1 Q96AQ8 CPT2 Homo sapiens P23786
Anti Tag CoIP
33961781
种属内
MCUR1 Q96AQ8 CCDC90B Homo sapiens Q9GZT6
Anti Tag CoIP
33961781
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Wolf-Hirschhorn Syndrome

Pitt-Rogers-Danks Syndrome

WHS

Chromosome 4p16.3 Deletion Syndrome

Wittwer Syndrome

4p- Syndrome

Pitt Syndrome

4p Deletion Syndrome

Distal Deletion 4p

Distal Monosomy 4p

Telomeric Deletion 4p

Prds

4p Syndrome

Chromosome 4p Syndrome

Microcephaly, Iugr, Hypertelorism, Ptosis, Iris Coloboma, Hooked Nose, External Ear Dysplasia, Psychomotor Retardation

Wolf Syndrome

Chromosome 4p Deletion Syndrome

Chromosome 4p Monosomy

Del Syndrome

Monosomy 4p

Partial Monosomy 4p

Chromosome 4 Short Arm Deletion
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS08254 MCUR1 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta MCUR1 VGNC VGNC:81471
Bos taurus MCUR1 VGNC VGNC:31327
Mus musculus MCUR1 MGD MGI:1923387
Rattus norvegicus MCUR1 RGD RGD:1307673
Felis catus MCUR1 VGNC VGNC:63423
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