SNTB1 - syntrophin beta 1 Gene

中文名称：肌营养蛋白 1

种属: Homo sapiens

同用名: A1B; SNT2; BSYN2; 59-DAP; DAPA1B; SNT2B1; TIP-43

基因 ID: 6641 | 基因类型: protein coding

关于 SNTB1

Cytogenetic location: 8q24.12 Genomic coordinates (GRCh38): 8:120,535,756-120,812,046 (from NCBI)

This gene has 6 transcripts (splice variants), 199 orthologues and 4 paralogues. Broad expression in thyroid (RPKM 41.8), adrenal (RPKM 32.7) and 22 other tissues.

功能概要

抗肌萎缩蛋白是一种大的棒状细胞骨架蛋白，存在于肌纤维的内表面。 Duchenne 肌营养不良症患者中肌营养不良蛋白缺失，而 Becker 肌营养不良症患者中的肌营养不良蛋白含量减少。由该基因编码的蛋白质是一种与抗肌萎缩蛋白和抗肌萎缩蛋白相关蛋白相关的外周膜蛋白。该基因是 syntrophin 基因家族的成员，该家族至少包含两个其他结构相关基因。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

Dystrophin is a large, rod-like cytoskeletal protein found at the inner surface of muscle fibers. Dystrophin is missing in Duchenne Muscular Dystrophy patients and is present in reduced amounts in Becker Muscular Dystrophy patients. The protein encoded by this gene is a peripheral membrane protein found associated with dystrophin and dystrophin-related proteins. This gene is a member of the syntrophin gene family, which contains at least two Other structurally-related genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]

SNTB1 基因产物(1)

mRNA	Protein	Name
NM_021021.4	NP_066301.1	beta-1-syntrophin

基因本体论

分子功能
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	7844150	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
part of protein-containing complex	IDA IDA: 通过直接分析推断	18468998	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

SNTB1 蛋白结构

PDZ

0
100
200
300
400
500
538 a.a.

蛋白主名

其他名称

beta-1-syntrophin

59 kDa dystrophin-associated protein A1 basic component 1

SNTB1 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	SNTB1	Q13884	DMD	Homo sapiens	P11532	Anti Bait CoIP	7844150
种属内	SNTB1	Q13884	ABCA1	Homo sapiens	O95477	Far-WB	16192269
种属内	SNTB1	Q13884	ABCA1	Homo sapiens	O95477	Peptide Array	16192269

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophies	Congenital Md
Congenital Muscular Dystrophy	Cmd
Mdc	Dystrophy, Muscular
Gower'S Muscular Dystrophy	Progressive Musclular Dystrophy
Pseudohypertrophic Atrophy	Pseudohypertrophic Muscle Paralysis
Pseudohypertrophic Muscular Atrophy	Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
Pseudohypertrophic Paralysis	Pseudomuscular Hypertrophy

Muscular Dystrophy, Duchenne Type

Duchenne Muscular Dystrophy	DMD
Muscular Dystrophy, Duchenne	Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Duchenne Type
Severe Dystrophinopathy, Duchenne Type	Muscular Dystrophy Duchenne
Dystrophy, Muscular, Duchenne Type	Benign Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne Motor Neuron Disease	Duchenne Type Dystrophy
Duchenne-Griesinger Disease

Myopia

Near-Sightedness	Short-Sightedness
Nearsightedness	Nearsighted
Near Vision	Close Sighted
Myopic	Short-Sighted
Near Sighted

Myopathy

Muscular Diseases

Myopathies

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS13513	SNTB1 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Bos taurus	SNTB1	VGNC	VGNC:59366
Rattus norvegicus	SNTB1	RGD	RGD:1307728
Canis familiaris	SNTB1	VGNC	VGNC:46613
Macaca mulatta	SNTB1	VGNC	VGNC:77680
Mus musculus	SNTB1	MGD	MGI:101781

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