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ABHD17A - abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase Gene

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中文名称：含脱棕榈酰酶的脱氢酶结构域 17A

种属: Homo sapiens

同用名: C19orf27; FAM108A1

基因 ID: 81926 | 基因类型: protein coding

关于 ABHD17A

Cytogenetic location: 19p13.3 Genomic coordinates (GRCh38): 19:1,876,810-1,885,496 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants), 279 orthologues and 7 paralogues. Ubiquitous expression in spleen (RPKM 12.7), bone marrow (RPKM 10.4) and 25 other tissues.

功能概要

启用棕榈酰 (蛋白质) 水解酶活性。参与蛋白质去棕榈酰化和蛋白质在膜上的定位。位于核内体膜；核斑点；和质膜。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Enables palmitoyl-(protein) hydrolase activity. Involved in protein depalmitoylation and protein localization to membrane. Located in endosome membrane; nuclear speck; and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

ABHD17A 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001130111.2 NP_001123583.1 alpha/beta hydrolase domain-containing protein 17A isoform 2
NM_031213.4 NP_112490.3 alpha/beta hydrolase domain-containing protein 17A isoform 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables palmitoyl-(protein) hydrolase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
38092000 GOA
enables palmitoyl-(protein) hydrolase activity IMP
IMP: 通过突变表型推断
26701913 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
23088713 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly IDA
IDA: 通过直接分析推断
38092000 GOA
involved in protein depalmitoylation IGI
IGI: 通过遗传相互作用推断
26701913 GOA
involved in protein depalmitoylation IMP
IMP: 通过突变表型推断
26701913 GOA
involved in protein localization to membrane IMP
IMP: 通过突变表型推断
26701913 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in endosome membrane IDA
IDA: 通过直接分析推断
26701913 GOA
located in plasma membrane IDA
IDA: 通过直接分析推断
26701913 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ABHD17A 蛋白结构

Abhydrolase_5

Abhydrolase_5: Alpha/beta hydrolase family (113 - 285)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 310 a.a.
蛋白主名 其他名称

alpha/beta hydrolase domain-containing protein 17A

abhydrolase domain-containing protein 17A

ABHD17A 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
ABHD17A Q96GS6 HPGDS Homo sapiens O60760
Validated Y2H
25416956
种属内
ABHD17A Q96GS6 HPGDS Homo sapiens O60760
Y2H Array
31515488
种属间
ABHD17A Q96GS6 Hoxa1 Mus musculus P09022
Y2H
23088713
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Hereditary Ceroid Lipofuscinosis

Batten Disease

Ncl

Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses

Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal

Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Cerebromacular Dystrophy

Cerebromacular Degeneration

Ceroid-Lipofuscinosis

Ncl - [Neuronal Ceroid Lipofuscinosis]

Amaurotic Familial Idiocy

Amaurotic Idiocy

Amaurotic Idiot

Neuronal Lipofuscinosis

Pigmentary Retinal Lipoid Neuronal Heredodegeneration
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS00091 ABHD17A Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus ABHD17A VGNC VGNC:59482
Mus musculus ABHD17A MGD MGI:106388
Rattus norvegicus ABHD17A RGD RGD:1359682
Canis familiaris ABHD17A VGNC VGNC:37465
Bos taurus ABHD17A VGNC VGNC:25497
Macaca mulatta ABHD17A VGNC VGNC:69543
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