2. Gene
  3. CHCHD6 - coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 Gene

CHCHD6 - coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 Gene

  • 基因
  • 蛋白
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  • 直系同源

中文名称：含卷曲-卷曲-螺旋-卷曲-卷曲-螺旋结构域 6

种属: Homo sapiens

同用名: CHCM1; Mic25; MICOS25; PPP1R23

基因 ID: 84303 | 基因类型: protein coding

关于 CHCHD6

Cytogenetic location: 3q21.3 Genomic coordinates (GRCh38): 3:126,704,240-126,960,420 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants), 218 orthologues and 1 paralogue. Broad expression in testis (RPKM 1.6), brain (RPKM 0.9) and 25 other tissues.

功能概要

参与细胞对 DNA 损伤刺激和嵴形成的反应。位于胞质溶胶和线粒体内膜。 MICOS 综合体的一部分。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Involved in cellular response to DNA damage stimulus and cristae formation. Located in cytosol and mitochondrial inner membrane. Part of MICOS complex. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

CHCHD6 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001320610.2 NP_001307539.1 MICOS complex subunit MIC25 isoform 1
NM_032343.3 NP_115719.1 MICOS complex subunit MIC25 isoform 2
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
22228767 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in DNA damage response IDA
IDA: 通过直接分析推断
22228767 GOA
involved in cristae formation IMP
IMP: 通过突变表型推断
22228767 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
part of MICOS complex IDA
IDA: 通过直接分析推断
25781180 GOA
located in mitochondrial inner membrane IDA
IDA: 通过直接分析推断
22228767 GOA
located in mitochondrion IDA
IDA: 通过直接分析推断
25781180 GOA
located in mitochondrion IMP
IMP: 通过突变表型推断
22228767 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

CHCHD6 蛋白结构

DUF737

DUF737: Protein of unknown function (DUF737) (16 - 189)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 235 a.a.
蛋白主名 其他名称

MICOS complex subunit MIC25

coiled coil helix cristae morphology 1

CHCHD6 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
Intra CHCHD6 Q9BRQ6 SAMM50 Homo sapiens Q9Y512
Y2H Array
32296183
Intra CHCHD6 Q9BRQ6 SAMM50 Homo sapiens Q9Y512
Validated Y2H
32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 37

COXPD37
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS02603 CHCHD6 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus CHCHD6 VGNC VGNC:60841
Macaca mulatta CHCHD6 VGNC VGNC:71119
Bos taurus CHCHD6 VGNC VGNC:27274
Mus musculus CHCHD6 MGD MGI:1913348
Rattus norvegicus CHCHD6 RGD RGD:1304561
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