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CNFN - cornifelin Gene

中文名称:角蛋白

种属: Homo sapiens

同用名: PLAC8L2

基因 ID: 84518 | 基因类型: protein coding

关于 CNFN

Cytogenetic location: 19q13.2 Genomic coordinates (GRCh38): 19:42,387,019-42,390,297 (from NCBI)

This gene has 2 transcripts (splice variants), 174 orthologues and 2 paralogues. Biased expression in esophagus (RPKM 174.2) and skin (RPKM 39.8).

功能概要

预计参与角质化。位于角化信封中。 [由基因组资源联盟提供,2022 年 4 月]

Predicted to be involved in keratinization. Located in cornified envelope. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

CNFN 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_032488.4 NP_115877.2 cornifelin
基因本体论
  • 分子功能
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in cornified envelope IDA
IDA: 通过直接分析推断
15147942 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

CNFN 蛋白结构

PLAC8

PLAC8: PLAC8 family (24 - 108)

  • 0
  • 100
  • 112 a.a.
蛋白主名 其他名称

cornifelin

cornefied envelope protein cornefilin

CNFN 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
Intra CNFN Q9BYD5 TCF7L2 Homo sapiens Q9NQB0-10
Validated Y2H
32296183
Intra CNFN Q9BYD5 SLC12A4 Homo sapiens Q9UP95
Validated Y2H
32296183
Intra CNFN Q9BYD5 ZNF581 Homo sapiens Q9P0T4
Validated Y2H
32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Idiopathic Peripheral Autonomic Neuropathy
Hermansky-Pudlak Syndrome 1

Albinism With Hemorrhagic Diathesis And Pigmented Reticuloendothelial Cells

HPS1

Delta Storage Pool Disease

Albinism With Hemorrhagic Diathesis And Pigmented Reticuloendothelial

Hermansky-Pudlak Syndrome, Type 1

Platelet Storage Pool Deficiency

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Rattus norvegicus CNFN RGD RGD:1563577
Felis catus CNFN VGNC VGNC:61010
Canis familiaris CNFN VGNC VGNC:39394
Macaca mulatta CNFN VGNC VGNC:109602
Bos taurus CNFN VGNC VGNC:27496
Mus musculus CNFN MGD MGI:1919633