1. Gene
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ABHD1 - abhydrolase domain containing 1 Gene

中文名称:含脱氢酶结构域 1

种属: Homo sapiens

同用名: LABH1

基因 ID: 84696 | 基因类型: protein coding

关于 ABHD1

Cytogenetic location: 2p23.3 Genomic coordinates (GRCh38): 2:27,123,815-27,130,812 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants), 178 orthologues and 3 paralogues. Biased expression in testis (RPKM 24.6) and fat (RPKM 1.9).

功能概要

该基因是 AB 水解酶超家族的成员,编码具有 α/β 水解酶折叠的蛋白质。该结构域是许多具有广泛不同的系统发育起源和催化功能的水解酶所共有的。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]

This gene is a member of the AB hydrolase superfamily and encodes a protein with an alpha/beta hydrolase fold. This domain is common to a number of hydrolytic Enzymes of widely differing phylogenetic origins and catalytic functions. [provided by RefSeq, Jul 2008]

ABHD1 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_032604.4 NP_115993.3 protein ABHD1
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
25416956 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

ABHD1 蛋白结构

Abhydrolase_6

Abhydrolase_6: Alpha/beta hydrolase family (125 - 363)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 405 a.a.
蛋白主名 其他名称

protein ABHD1

abhydrolase domain-containing protein 1

ABHD1 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
Intra ABHD1 Q96SE0 KASH5 Homo sapiens Q8N6L0
Validated Y2H
25416956
Intra ABHD1 Q96SE0 KASH5 Homo sapiens Q8N6L0
Y2H Prey Pooling
25416956
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Acute Laryngitis

Acute Laryngitis Nos

Laryngeal Inflammation

Laryngitis Nos

Larynx Inflammation

Williams-Beuren Syndrome

Williams Syndrome

WBS

Wms

Deletion 7q11.23

Monosomy 7q11.23

Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, 1.5- To 1.8-Mb

Fanconi Schlesinger Syndrome

Beuren Syndrome

Elfin Facies Syndrome

Elfin Facies With Hypercalcemia

Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis

Ws

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Rattus norvegicus ABHD1 RGD RGD:1310988
Canis familiaris ABHD1 VGNC VGNC:37456
Macaca mulatta ABHD1 VGNC VGNC:69452
Mus musculus ABHD1 MGD MGI:1931013
Felis catus ABHD1 VGNC VGNC:59474
Bos taurus ABHD1 VGNC VGNC:25487
Others ABHD1 NCBI