CERS6 - ceramide synthase 6 Gene

中文名称：神经酰胺合酶 6

种属: Homo sapiens

同用名: CERS5; LASS6

基因 ID: 253782 | 基因类型: protein coding

关于 CERS6

Cytogenetic location: 2q24.3 Genomic coordinates (GRCh38): 2:168,456,272-168,775,134 (from NCBI)

This gene has 2 transcripts (splice variants), 208 orthologues and 5 paralogues. Ubiquitous expression in colon (RPKM 18.1), thyroid (RPKM 16.4) and 25 other tissues.

功能概要

启用鞘氨醇 N-酰基转移酶活性。参与神经酰胺生物合成过程。位于膜内。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Enables sphingosine N-acyltransferase activity. Involved in ceramide biosynthetic process. Located in membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

CERS6 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001256126.2	NP_001243055.1	ceramide synthase 6 isoform 1
NM_203463.3	NP_982288.1	ceramide synthase 6 isoform 2

基因本体论

分子功能
生物过程

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	28298427	GOA
enables sphingosine N-acyltransferase activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	17609214	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in ceramide biosynthetic process	IDA IDA: 通过直接分析推断	17609214	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

CERS6 蛋白结构

Homeobox

TRAM_LAG1_CLN8

0
100
200
300
384 a.a.

蛋白主名

其他名称

ceramide synthase 6

LAG1 homolog, ceramide synthase 6

CERS6 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	CERS6	Q6ZMG9	OPRL1	Homo sapiens	P41146	Ub Reconstruction	28298427
种属内	CERS6	Q6ZMG9	AGTR1	Homo sapiens	P30556	Ub Reconstruction	28298427

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Hereditary Sensory And Autonomic Neuropathy Type 1

Hereditary Sensory And Autonomic Neuropathy Type I	Hereditary Sensory Neuropathy-Deafness-Dementia Syndrome
Hsan1e	Hsan1
Dnmt1-Related Dementia, Deafness, And Sensory Neuropathy	Hsn1e
Hsnie	Hereditary Sensory Neuropathy Type Ie
Hereditary Sensory Neuropathy-Sensorineural Hearing Loss-Dementia Syndrome	Hereditary Sensory And Autonomic Neuropathy Type Ie
Hereditary Sensory And Autonomic Neuropathy Type 1e	Hereditary Sensory Neuropathy With Hearing Loss And Dementia
Dnmt1-Complex Disorder	Hereditary Sensory And Autonomic Neuropathy Type 1 With Dementia And Hearing Loss
Hsn Ie	Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 1
Hsan1- [Hereditary Sensory And Autonomic Neuropathy Type I]

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-19542	C6 Ceramide	Inducer	99.78%	否
HY-146899S	CER6-2’R-d9		≥99.0%	否
HY-146905S	CER6-2’S-d9		/	否
HY-RS02541	CERS6 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Mus musculus	CERS6	MGD	MGI:2442564
Canis familiaris	CERS6	VGNC	VGNC:39152
Rattus norvegicus	CERS6	RGD	RGD:1561599
Felis catus	CERS6	VGNC	VGNC:107507
Bos taurus	CERS6	VGNC	VGNC:27228
Macaca mulatta	CERS6	VGNC	VGNC:71080
Others	CERS6	NCBI

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