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PHYHD1 - phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1 Gene

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中文名称：含植烷酰辅酶 A 双加氧酶结构域 1

种属: Homo sapiens

基因 ID: 254295 | 基因类型: protein coding

关于 PHYHD1

Cytogenetic location: 9q34.11 Genomic coordinates (GRCh38): 9:128,920,982-128,942,041 (from NCBI)

This gene has 13 transcripts (splice variants) and 199 orthologues. Ubiquitous expression in kidney (RPKM 11.6), thyroid (RPKM 9.8) and 23 other tissues.

功能概要

启用 2-酮戊二酸依赖性双加氧酶活性。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Enables 2-oxoglutarate-dependent dioxygenase activity. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

PHYHD1 基因产物(3)

mRNA Protein Name
NM_001100876.2 NP_001094346.1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain-containing protein 1 isoform a
NM_001100877.1 NP_001094347.1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain-containing protein 1 isoform c
NM_174933.4 NP_777593.2 phytanoyl-CoA dioxygenase domain-containing protein 1 isoform b
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables 2-oxoglutarate-dependent dioxygenase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
21530488 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
21044950 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

PHYHD1 蛋白结构

PhyH

PhyH: Phytanoyl-CoA dioxygenase (PhyH) (12 - 259)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 291 a.a.
蛋白主名 其他名称

phytanoyl-CoA dioxygenase domain-containing protein 1

PHYHD1 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
PHYHD1 Q5SRE7 POT1 Homo sapiens Q9NUX5
BiFC
21044950
种属内
PHYHD1 Q5SRE7 POT1 Homo sapiens Q9NUX5
Pull Down
21044950
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Three M Syndrome 1

3-M Syndrome

Yakut Short Stature Syndrome

3m Syndrome

Le Merrer Syndrome

Dolichospondylic Dysplasia

Gloomy Face Syndrome

Three M Syndrome

3M1

3m Syndrome 1

Miller-Mckusick-Malvaux Syndrome

3-Msbn

Three-M Slender-Boned Nanism

Miller-Mckusick-Malvaux-Syndrome

3-M Syndrome 1

3m Syndrome-1

3m Syndrome, Type 1

Dwarfism

Dwarfism Tall Vertebrae
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

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Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS10458 PHYHD1 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus PHYHD1 VGNC VGNC:102963
Canis familiaris PHYHD1 VGNC VGNC:55716
Macaca mulatta PHYHD1 VGNC VGNC:75852
Mus musculus PHYHD1 MGD MGI:3612860
Rattus norvegicus PHYHD1 RGD RGD:1310377
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