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KMT5A - lysine methyltransferase 5A Gene

中文名称:赖氨酸甲基转移酶 5A

种属: Homo sapiens

同用名: SET8; SET07; SETD8; PR-Set7; PR/SET07

基因 ID: 387893 | 基因类型: protein coding

关于 KMT5A

Cytogenetic location: 12q24.31 Genomic coordinates (GRCh38): 12:123,384,132-123,409,353 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants) and 102 orthologues. Ubiquitous expression in prostate (RPKM 17.6), esophagus (RPKM 16.8) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质是一种蛋白质-赖氨酸 N-甲基转移酶,可以单甲基化组蛋白 H4 的 Lys-20 以影响某些基因的转录抑制。编码的蛋白质是细胞增殖所必需的,并在染色质浓缩中发挥作用。[RefSeq 提供,2016 年 5 月]

The protein encoded by this gene is a protein-lysine N-methyltransferase that can monomethylate Lys-20 of histone H4 to effect transcriptional repression of some genes. The encoded protein is required for cell proliferation and plays a role in chromatin condensation. [provided by RefSeq, May 2016]

KMT5A 基因产物(7)

mRNA Protein Name
NM_001324504.2 NP_001311433.1 N-lysine methyltransferase KMT5A isoform 2
NM_001324505.2 NP_001311434.1 N-lysine methyltransferase KMT5A isoform 3
NM_001324506.2 NP_001311435.1 N-lysine methyltransferase KMT5A isoform 4
NM_001367386.2 NP_001354315.1 N-lysine methyltransferase KMT5A isoform 5
NM_001367388.2 NP_001354317.1 N-lysine methyltransferase KMT5A isoform 6
NM_001367389.2 NP_001354318.1 N-lysine methyltransferase KMT5A isoform 4
NM_020382.7 NP_065115.3 N-lysine methyltransferase KMT5A isoform 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables histone H4K20 methyltransferase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
27338793 GOA
enables histone methyltransferase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
17707234 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
15933069 GOA
enables protein-lysine N-methyltransferase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
17707234 GOA
enables transcription corepressor activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
18408754 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in chromatin IDA
IDA: 通过直接分析推断
27338793 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

KMT5A 蛋白结构

SET

SET: SET domain (227 - 337)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 352 a.a.
蛋白主名 其他名称

N-lysine methyltransferase KMT5A

H4-K20-HMTase KMT5A

KMT5A 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
KMT5A Q9NQR1 TWIST1 Homo sapiens Q15672
Anti Tag CoIP
21983900
种属内
KMT5A Q9NQR1 TWIST1 Homo sapiens Q15672
Anti Bait CoIP
21983900
种属内
KMT5A Q9NQR1 TWIST1 Homo sapiens Q15672
Pull Down
21983900
种属内
KMT5A Q9NQR1 H4C16 Homo sapiens P62805
TAP
24981860
种属内
KMT5A Q9NQR1 H4C16 Homo sapiens P62805
SPR
15933069
种属内
KMT5A Q9NQR1 H4C16 Homo sapiens P62805
X-Ray Diffraction
15933069
种属内
KMT5A Q9NQR1 HNRNPC Homo sapiens P07910
TAP
24981860
种属内
KMT5A Q9NQR1 HNRNPC Homo sapiens P07910
Crosslink
30021884
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

重组 KMT5A 蛋白

目录号 产品名 蛋白编号 纯度
HY-P74613 PR-Set7 Protein, Human Q9NQR1-2/NP_065115 (K195-H352) ≥95%

KMT5A 抗体

目录号 产品名 应用 反应物种
HY-P81631 KMT5A Antibody (YA1376) WB, FC Human, Mouse, Rat

关联疾病

疾病名称 别名
Meier-Gorlin Syndrome 1

Meier-Gorlin Syndrome

Ear, Patella, Short Stature Syndrome

Microtia, Absent Patellae, Micrognathia Syndrome

MGORS1

Eps

Ear-Patella-Short Stature Syndrome

Ear Patella Short Stature Syndrome

Microtia Absent Patellae Micrognathia Syndrome

Meier-Gorlin Syndrome, Type 1

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Canis familiaris KMT5A VGNC VGNC:42493
Bos taurus KMT5A VGNC VGNC:53910
Rattus norvegicus KMT5A RGD RGD:1587560
Mus musculus KMT5A MGD MGI:1915206
Macaca mulatta KMT5A VGNC VGNC:74159
Others KMT5A NCBI