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EIF4H - eukaryotic translation initiation factor 4H Gene

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中文名称：真核翻译起始因子 4H

种属: Homo sapiens

同用名: WSCR1; WBSCR1; eIF-4H

基因 ID: 7458 | 基因类型: protein coding

关于 EIF4H

Cytogenetic location: 7q11.23 Genomic coordinates (GRCh38): 7:74,174,356-74,197,096 (from NCBI)

This gene has 14 transcripts (splice variants), 202 orthologues, 1 paralogue and is associated with 1 phenotype. Ubiquitous expression in bone marrow (RPKM 113.5), placenta (RPKM 104.0) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码一种翻译起始因子，其功能是在 mRNA 使用水平上刺激蛋白质合成的起始。该基因在 Williams 综合征中被删除，这是一种多系统发育障碍，由 7q11.23 的连续基因缺失引起。该基因的选择性剪接产生 2 个转录本变体。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

This gene encodes one of the translation initiation factors, which functions to stimulate the initiation of protein synthesis at the level of mRNA utilization. This gene is deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

EIF4H 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_022170.2 NP_071496.1 eukaryotic translation initiation factor 4H isoform 1
NM_031992.2 NP_114381.1 eukaryotic translation initiation factor 4H isoform 2
基因本体论
  • 分子功能
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
16189514 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

EIF4H 蛋白结构

RRM_1

RRM_1: RNA recognition motif. (a.k.a. RRM, RBD, or RNP domain) (45 - 112)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 248 a.a.
蛋白主名 其他名称

eukaryotic translation initiation factor 4H

Williams-Beuren syndrome chromosome region 1

EIF4H 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
EIF4H Q15056 C11orf68 Homo sapiens Q9H3H3
Y2H Pooling
16189514
种属内
EIF4H Q15056 C11orf68 Homo sapiens Q9H3H3
Y2H Array
25416956
种属内
EIF4H Q15056 C11orf68 Homo sapiens Q9H3H3
Y2H Prey Pooling
25416956
种属内
EIF4H Q15056 EIF4A1 Homo sapiens P60842
NMR
19203580
种属内
EIF4H Q15056 EIF4A1 Homo sapiens P60842
GMS
19203580
种属内
EIF4H Q15056 LNX1 Homo sapiens Q8TBB1
Y2H Prey Pooling
25416956
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Williams-Beuren Syndrome

Williams Syndrome

WBS

Wms

Deletion 7q11.23

Monosomy 7q11.23

Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, 1.5- To 1.8-Mb

Fanconi Schlesinger Syndrome

Beuren Syndrome

Elfin Facies Syndrome

Elfin Facies With Hypercalcemia

Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis

Ws
Williams-Beuren Region Duplication Syndrome

7q11.23 Duplication Syndrome

7q11.23 Microduplication Syndrome

Chromosome 7q11.23 Duplication Syndrome

Wbs Duplication Syndrome

Somerville-Van Der Aa Syndrome

Dup(7)(Q11.23)

Trisomy 7q11.23

William-Beuren Region Duplication Syndrome

Chromosome 7q11.23 Duplication
Valproate Embryopathy

Fetal Valproate Syndrome

Fetal Valproic Acid Syndrome

Fvs

Valproic Acid Embryopathy

Fetal Valproate Spectrum Disorder

Valproate Embryopathy, Susceptibility To

Foetal Valproate Syndrome

Foetal Valproic Acid Syndrome

Susceptibility To Valproate Embryopathy

Valproic Acid Antenatal Infection
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS04284 EIF4H Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus EIF4H VGNC VGNC:80568
Mus musculus EIF4H MGD MGI:1341822
Macaca mulatta EIF4H VGNC VGNC:103811
Rattus norvegicus EIF4H RGD RGD:1359222
Canis familiaris EIF4H VGNC VGNC:40291
Bos taurus EIF4H VGNC VGNC:97266
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