PPFIA1 - PTPRF interacting protein alpha 1 Gene

中文名称：PTPRF 相互作用蛋白 alpha 1

种属: Homo sapiens

同用名: LIP1; LIP.1; LIPRIN

基因 ID: 8500 | 基因类型: protein coding

关于 PPFIA1

Cytogenetic location: 11q13.3 Genomic coordinates (GRCh38): 11:70,270,690-70,384,396 (from NCBI)

This gene has 27 transcripts (splice variants), 1 gene allele, 203 orthologues and 5 paralogues. Ubiquitous expression in testis (RPKM 18.0), thyroid (RPKM 12.7) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质是 LAR 蛋白-酪氨酸磷酸酶相互作用蛋白 (liprin) 家族的成员。脂蛋白与跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR 家族的成员相互作用，已知后者对轴突导向和乳腺发育很重要。该蛋白与酪氨酸磷酸酶 LAR 的细胞内膜远端磷酸酶结构域结合，并且似乎将 LAR 定位于细胞粘着斑。这种相互作用可以调节粘着斑的分解，从而有助于协调细胞-基质相互作用。已经描述了编码不同同种型的选择性剪接转录物变体。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

The protein encoded by this gene is a member of the LAR protein-tyrosine phosphatase-interacting protein (liprin) family. Liprins interact with members of LAR family of transmembrane Protein tyrosine phosphatases, which are known to be important for axon guidance and mammary gland development. This protein binds to the intracellular membrane-distal Phosphatase domain of tyrosine Phosphatase LAR, and appears to localize LAR to cell focal adhesions. This interaction may regulate the disassembly of focal adhesion and thus help orchestrate cell-matrix interactions. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

PPFIA1 基因产物(3)

mRNA	Protein	Name
NM_001378006.1	NP_001364935.1	liprin-alpha-1 isoform c
NM_003626.5	NP_003617.1	liprin-alpha-1 isoform b
NM_177423.3	NP_803172.1	liprin-alpha-1 isoform a

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	11931740	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in cortical microtubule organization	IMP IMP: 通过突变表型推断	24120883	GOA
acts upstream of or within negative regulation of protein localization to plasma membrane	IMP IMP: 通过突变表型推断	22266902	GOA
acts upstream of or within negative regulation of stress fiber assembly	IMP IMP: 通过突变表型推断	22266902	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
located in cell cortex	IDA IDA: 通过直接分析推断	24120883	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

PPFIA1 蛋白结构

SAM_1

SAM_2

0
200
400
600
800
1000
1202 a.a.

蛋白主名

其他名称

liprin-alpha-1

LAR-interacting protein 1

PPFIA1 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	PPFIA1	Q13136	GAS8	Homo sapiens	O95995	Y2H Array	32296183
种属内	PPFIA1	Q13136	GAS8	Homo sapiens	O95995	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	PPFIA1	Q13136	DYNC1I2	Homo sapiens	Q13409-3	Validated Y2H	32296183
种属内	PPFIA1	Q13136	TXLNA	Homo sapiens	P40222	Y2H Array	31515488
种属内	PPFIA1	Q13136	TXLNA	Homo sapiens	P40222	Validated Y2H	25416956
种属内	PPFIA1	Q13136	PPP2R5D	Homo sapiens	Q14738	Pull Down	16189514
种属内	PPFIA1	Q13136	PPP2R5A	Homo sapiens	Q15172	Validated Y2H	32296183
种属内	PPFIA1	Q13136	DTNB	Homo sapiens	O60941	Validated Y2H	25416956
种属内	PPFIA1	Q13136	DTNB	Homo sapiens	O60941	Y2H Array	31515488
种属内	PPFIA1	Q13136	DTNB	Homo sapiens	O60941	Y2H Prey Pooling	25416956
种属内	PPFIA1	Q13136	CCNH	Homo sapiens	P51946	Y2H Array	31515488
种属内	PPFIA1	Q13136	CCNH	Homo sapiens	P51946	Y2H Prey Pooling	25416956
种属内	PPFIA1	Q13136	MBIP	Homo sapiens	Q9NS73	Y2H Pooling	16189514
种属内	PPFIA1	Q13136	MBIP	Homo sapiens	Q9NS73	Y2H Array	19060904
种属内	PPFIA1	Q13136	MBIP	Homo sapiens	Q9NS73	Y2H Pooling	19060904
种属内	PPFIA1	Q13136	ELOA	Homo sapiens	Q14241	Validated Y2H	32296183
种属间	PPFIA1	Q13136	Gria2	Rattus norvegicus	P19491	Anti Bait CoIP	11931740
种属间	PPFIA1	Q13136	Grip1	Rattus norvegicus	P97879	Anti Bait CoIP	11931740

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Syndromic X-Linked Intellectual Disability Najm Type

Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia	Micpch
X-Linked Intellectual Disability-Microcephaly-Pontocerebellar Hypoplasia Syndrome

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 1

Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis	Fhl
Familial Erythrophagocytic Lymphohistiocytosis	Hemophagocytic Syndrome
FHL1	Hplh1
Hlh1	Fel
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 1	Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Familial Hlh	Hlh
Familial Hemophagocytic Lymphocytosis	Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial
Reticulosis, Familial Histiocytic	Hemophagocytic Reticulosis, Familial
Erythrophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial	Familial Histiocytic Reticulosis
Familial Hemophagocytic Histiocytosis	Familial Hemophagocytic Reticulosis
Fhlh	Hplh
Primary Hemophagocytic Hymphohistiocytosis	Genetic Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis	Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 1

Autism

Autistic Disorder	Autism Susceptibility 1
Childhood Autism	Autistic Disorder Of Childhood Onset
Infantile Autism	Kanner'S Syndrome
Autistic

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS10939	PPFIA1 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Macaca mulatta	PPFIA1	VGNC	VGNC:76234
Rattus norvegicus	PPFIA1	RGD	RGD:1309009
Canis familiaris	PPFIA1	VGNC	VGNC:44843
Mus musculus	PPFIA1	MGD	MGI:1924750
Bos taurus	PPFIA1	VGNC	VGNC:56275
Felis catus	PPFIA1	VGNC	VGNC:105824

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