ELMO1 - engulfment and cell motility 1 Gene

中文名称：吞噬和细胞运动 1

种属: Homo sapiens

同用名: CED12; CED-12; ELMO-1

基因 ID: 9844 | 基因类型: protein coding

关于 ELMO1

Cytogenetic location: 7p14.2-p14.1 Genomic coordinates (GRCh38): 7:36,852,906-37,449,326 (from NCBI)

This gene has 19 transcripts (splice variants), 239 orthologues and 5 paralogues. Broad expression in brain (RPKM 17.7), thyroid (RPKM 16.1) and 22 other tissues.

功能概要

该基因编码吞噬和细胞运动蛋白家族的成员。这些蛋白质与胞质分裂蛋白的供给因子相互作用，以促进吞噬作用和细胞迁移。该基因和胞质分裂因子 1 的表达增加可能促进胶质瘤细胞侵袭，该基因的单核苷酸多态性可能与糖尿病肾病有关。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供，2013 年 8 月]

This gene encodes a member of the engulfment and cell motility protein family. These proteins interact with dedicator of cytokinesis proteins to promote phagocytosis and cell migration. Increased expression of this gene and dedicator of cytokinesis 1 may promote glioma cell invasion, and single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with diabetic nephropathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

ELMO1 基因产物(5)

mRNA	Protein	Name
NM_001039459.3	NP_001034548.1	engulfment and cell motility protein 1 isoform 2
NM_001206480.2	NP_001193409.1	engulfment and cell motility protein 1 isoform 1
NM_001206482.2	NP_001193411.1	engulfment and cell motility protein 1 isoform 1
NM_014800.11	NP_055615.8	engulfment and cell motility protein 1 isoform 1
NM_130442.4	NP_569709.1	engulfment and cell motility protein 1 isoform 2

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables SH3 domain binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	12029088	GOA
contributes to guanyl-nucleotide exchange factor activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	12134158	GOA
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	12029088	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in Rac protein signal transduction	IGI IGI: 通过遗传相互作用推断	11595183	GOA
involved in actin cytoskeleton organization	IGI IGI: 通过遗传相互作用推断	11595183	GOA
involved in cell motility	IGI IGI: 通过遗传相互作用推断	11595183	GOA
involved in phagocytosis, engulfment	IGI IGI: 通过遗传相互作用推断	11595183	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
located in cytoplasm	IDA IDA: 通过直接分析推断	11595183	GOA
part of guanyl-nucleotide exchange factor complex	IDA IDA: 通过直接分析推断	12134158	GOA
located in plasma membrane	IDA IDA: 通过直接分析推断	11595183	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ELMO1 蛋白结构

DUF3361

ELMO_CED12

0
200
400
600
727 a.a.

蛋白主名

其他名称

engulfment and cell motility protein 1

ced-12 homolog 1

ELMO1 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	ELMO1	Q92556	TRIM54	Homo sapiens	Q9BYV2	Y2H Prey Pooling	25416956
种属内	ELMO1	Q92556	TRIM54	Homo sapiens	Q9BYV2	Y2H Array	25416956
种属内	ELMO1	Q92556	HCK	Homo sapiens	P08631	Anti Bait CoIP	12029088
种属内	ELMO1	Q92556	HCK	Homo sapiens	P08631	Pull Down	12029088
种属内	ELMO1	Q92556	ANXA2	Homo sapiens	P07355	Confocal	30853625
种属内	ELMO1	Q92556	ANXA2	Homo sapiens	P07355	Anti Tag CoIP	30853625
种属内	ELMO1	Q92556	RHOG	Homo sapiens	P84095	Pull Down	12879077
种属内	ELMO1	Q92556	DOCK1	Homo sapiens	Q14185	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	ELMO1	Q92556	DOCK1	Homo sapiens	Q14185	Anti Tag CoIP	30853625
种属内	ELMO1	Q92556	DOCK1	Homo sapiens	Q14185	Anti Bait CoIP	18768751
种属内	ELMO1	Q92556	DOCK1	Homo sapiens	Q14185	Anti Tag CoIP	28514442
种属内	ELMO1	Q92556	DOCK1	Homo sapiens	Q14185	Pull Down	18768751
种属内	ELMO1	Q92556	ZNF398	Homo sapiens	Q8TD17	Y2H Array	31515488
种属内	ELMO1	Q92556	ZNF398	Homo sapiens	Q8TD17	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	ELMO1	Q92556	ZNF398	Homo sapiens	Q8TD17	Anti Tag CoIP	28514442

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

ELMO1 抗体

目录号	产品名	应用	反应物种
HY-P82498	ELMO1 Antibody (YA2243)	WB, ICC/IF, IP, FC	Human, Mouse, Rat

关联疾病

疾病名称

别名

Diaphanospondylodysostosis

Vertebral Ossification, Defect In, With Nephrogenic Rests	DSD
Defect In Vertebral Ossification With Nephrogenic Rests

Immunodeficiency 40

Dock2 Deficiency	IMD40
Immunodeficiency, Type 40

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS04311	ELMO1 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Mus musculus	ELMO1	MGD	MGI:2153044
Bos taurus	ELMO1	VGNC	VGNC:28438
Rattus norvegicus	ELMO1	RGD	RGD:1308182
Canis familiaris	ELMO1	VGNC	VGNC:40309
Macaca mulatta	ELMO1	VGNC	VGNC:72051
Felis catus	ELMO1	VGNC	VGNC:61815

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