POP1 - POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit Gene

中文名称：POP1 同系物，核糖核酸酶 P/MRP 亚基

种属: Homo sapiens

同用名: ANXD2

基因 ID: 10940 | 基因类型: protein coding

关于 POP1

Cytogenetic location: 8q22.2 Genomic coordinates (GRCh38): 8:98,117,293-98,159,835 (from NCBI)

This gene has 4 transcripts (splice variants), 202 orthologues, 1 paralogue and is associated with 2 phenotypes. Ubiquitous expression in testis (RPKM 2.0), appendix (RPKM 1.8) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码两种不同的小核仁核糖核蛋白复合物的蛋白质亚基：线粒体 RNA 加工复合物的内切核糖核酸酶和核糖核酸酶 P 复合物。编码的蛋白质是一种核糖核酸酶，定位于细胞核并在前 RNA 加工中发挥作用。这种蛋白质也是结缔组织病患者的自身抗原。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供，2009 年 3 月]

This gene encodes the protein subunit of two different small nucleolar ribonucleoprotein complexes: the endoribonuclease for mitochondrial RNA processing complex and the ribonuclease P complex. The encoded protein is a ribonuclease that localizes to the nucleus and functions in pre-RNA processing. This protein is also an autoantigen in patients suffering from connective tissue diseases. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2009]

POP1 基因产物(3)

mRNA	Protein	Name
NM_001145860.2	NP_001139332.1	ribonucleases P/MRP protein subunit POP1
NM_001145861.2	NP_001139333.1	ribonucleases P/MRP protein subunit POP1
NM_015029.3	NP_055844.2	ribonucleases P/MRP protein subunit POP1

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15096576	GOA
enables ribonuclease P RNA binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	16723659	GOA
contributes to ribonuclease P activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	8918471	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in tRNA 5'-leader removal	IDA IDA: 通过直接分析推断	16723659	GOA
involved in tRNA decay	IDA IDA: 通过直接分析推断	8918471	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
part of multimeric ribonuclease P complex	IDA IDA: 通过直接分析推断	16723659	GOA
part of nucleolar ribonuclease P complex	IDA IDA: 通过直接分析推断	8918471	GOA
part of ribonuclease MRP complex	IDA IDA: 通过直接分析推断	8918471	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

POP1 蛋白结构

POP1

POPLD

0
200
400
600
800
1024 a.a.

蛋白主名

其他名称

ribonucleases P/MRP protein subunit POP1

hPOP1

POP1 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	POP1	Q99575	POP4	Homo sapiens	O95707	Pull Down	15096576
种属内	POP1	Q99575	POP5	Homo sapiens	Q969H6	Pull Down	15096576
种属内	POP1	Q99575	RPP25	Homo sapiens	Q9BUL9	Pull Down	15096576

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Anauxetic Dysplasia 2

ANXD2

Anauxetic Dysplasia 1

Anauxetic Dysplasia	Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Menger Type
Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Anauxetic Type	Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Anauxetic Type
ANXD1	Anxd
Spondylometaepiphyseal Dysplasia Anauxetic Type	Spondylometaepiphyseal Dysplasia Menger Type
Ad	Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Menger Type
Dysplasia, Anauxetic, Type 1

Spondyloepimetaphyseal Dysplasia

Dysplasia, Spondyloepimetaphyseal

Transient Hypogammaglobulinemia Of Infancy

Immunoglobulin Maturational Delay

Thi - [Transient Hypogammaglobulinaemia Of Infancy]

Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal

22q11.2 Deletion Syndrome	Autosomal Dominant Opitz G/Bbb Syndrome
Catch22	Cayler Cardiofacial Syndrome
Conotruncal Anomaly Face Syndrome	Digeorge Syndrome
Sedlackova Syndrome	Shprintzen Syndrome
Velocardiofacial Syndrome	22q11.2 Distal Deletion Syndrome
Distal 22q11.2 Microdeletion Syndrome	22q11.2ds
Vcfs	Velo-Cardio-Facial Syndrome
Distal Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome	Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome Distal
Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome	Deletion 22q11.2 Syndrome
22q11ds	Catch 22
Digeorge Sequence	Microdeletion 22q11.2
Monosomy 22q11	Takao Syndrome
Distal Del(22)(Q11.2)	Distal Monosomy 22q11.2
Catch 22 Syndrome	Chromosome Deletion Syndrome 22q11.2, Distal

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS10875	POP1 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Bos taurus	POP1	VGNC	VGNC:33163
Rattus norvegicus	POP1	RGD	RGD:1308609
Felis catus	POP1	VGNC	VGNC:64297
Macaca mulatta	POP1	VGNC	VGNC:104471
Mus musculus	POP1	MGD	MGI:1914974
Canis familiaris	POP1	VGNC	VGNC:44815
Others	POP1	NCBI

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