ESYT1 - extended synaptotagmin 1 Gene

中文名称：扩展突触结合蛋白 1

种属: Homo sapiens

同用名: MBC2; FAM62A

基因 ID: 23344 | 基因类型: protein coding

关于 ESYT1

Cytogenetic location: 12q13.2 Genomic coordinates (GRCh38): 12:56,128,267-56,144,674 (from NCBI)

This gene has 10 transcripts (splice variants), 278 orthologues and 2 paralogues. Ubiquitous expression in fat (RPKM 71.4), lung (RPKM 26.2) and 25 other tissues.

功能概要

实现相同的蛋白质结合活性。预计参与内质网-质膜束缚和脂质转运。位于内质网。是内质网膜的组成部分。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Enables identical protein binding activity. Predicted to be involved in endoplasmic reticulum-plasma membrane tethering and lipid transport. Located in endoplasmic reticulum. Is integral component of endoplasmic reticulum membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

ESYT1 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001184796.2	NP_001171725.1	extended synaptotagmin-1 isoform 1
NM_015292.3	NP_056107.1	extended synaptotagmin-1 isoform 2

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables identical protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	23791178	GOA
enables phospholipid transfer activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	30093493	GOA
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15161933	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in intermembrane lipid transfer	IDA IDA: 通过直接分析推断	30093493	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
located in endoplasmic reticulum membrane	IDA IDA: 通过直接分析推断	23791178	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ESYT1 蛋白结构

0
200
400
600
800
1000
1104 a.a.

蛋白主名

其他名称

extended synaptotagmin-1

extended synaptotagmin like protein 1

ESYT1 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT2	Homo sapiens	A0FGR8	Pull Down	22119785
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT2	Homo sapiens	A0FGR8	Anti Tag CoIP	23791178
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT2	Homo sapiens	A0FGR8	Anti Tag CoIP	35271311
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT2	Homo sapiens	A0FGR8	Anti Tag CoIP	27065097
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT2	Homo sapiens	A0FGR8	Confocal	23791178
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	YWHAZ	Homo sapiens	P63104	Pull Down	15161933
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT3	Homo sapiens	A0FGR9	Anti Tag CoIP	27065097
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	SYNJ2BP	Homo sapiens	P57105	Pull Down	22119785
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT1	Homo sapiens	Q9BSJ8	Anti Tag CoIP	23791178
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT3	Homo sapiens	A0FGR9	Confocal	23791178
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	RDH11	Homo sapiens	Q8TC12	Anti Tag CoIP	35271311
种属内	ESYT1	Q9BSJ8	ESYT1	Homo sapiens	Q9BSJ8	Anti Tag CoIP	27065097

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Congenital Nystagmus 1

Congenital Motor Nystagmus 1	Nys1
X-Linked Infantile Nystagmus 1

Stormorken Syndrome

Thrombocytopathy, Asplenia, And Miosis	Stormorken-Sjaastad-Langslet Syndrome
STRMK	York Platelet Syndrome
Yps	Thrombocytopathy, Asplenia And Miosis
Thrombocytopathy Asplenia Miosis	Thrombocytopathy-Asplenia-Miosis Syndrome
Miosis Disorder

Retinal Dystrophy With Leukodystrophy

RDLKD	Acbd5 Deficiency
Dystrophy, Retinal, With Leukodystrophy

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS04548	ESYT1 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Mus musculus	ESYT1	MGD	MGI:1344426
Macaca mulatta	ESYT1	VGNC	VGNC:72405
Rattus norvegicus	ESYT1	RGD	RGD:3053
Felis catus	ESYT1	VGNC	VGNC:61971
Canis familiaris	ESYT1	VGNC	VGNC:40483
Bos taurus	ESYT1	VGNC	VGNC:28613

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