1. Gene
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PLD1 - phospholipase D1 Gene

中文名称:磷脂酶 D1

种属: Homo sapiens

同用名: CVDD; CVDP1

基因 ID: 5337 | 基因类型: protein coding

关于 PLD1

Cytogenetic location: 3q26.31 Genomic coordinates (GRCh38): 3:171,600,404-171,810,483 (from NCBI)

This gene has 16 transcripts (splice variants), 283 orthologues, 1 paralogue and is associated with 1 phenotype. Ubiquitous expression in gall bladder (RPKM 28.0), duodenum (RPKM 12.6) and 24 other tissues.

功能概要

该基因编码磷脂酰胆碱特异性磷脂酶,该酶催化磷脂酰胆碱的水解以产生磷脂酸和胆碱。该酶可能在信号转导和亚细胞运输中发挥作用。可变剪接导致具有催化和调节特性的多个转录变体。[RefSeq 提供,2011 年 9 月]

This gene encodes a phosphatidylcholine-specific Phospholipase which catalyzes the hydrolysis of phosphatidylcholine in order to yield phosphatidic acid and choline. The Enzyme may play a role in signal transduction and subcellular trafficking. Alternative splicing results in multiple transcript variants with both catalytic and regulatory properties. [provided by RefSeq, Sep 2011]

PLD1 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001130081.3 NP_001123553.1 phospholipase D1 isoform b
NM_002662.5 NP_002653.1 phospholipase D1 isoform a
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables phospholipase D activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
25936805 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
17853892 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in cellular response to nutrient IDA
IDA: 通过直接分析推断
25936805 GOA
involved in positive regulation of translation IMP
IMP: 通过突变表型推断
25361009 GOA
involved in regulation of microvillus assembly IMP
IMP: 通过突变表型推断
22797597 GOA
involved in regulation of synaptic vesicle cycle IDA
IDA: 通过直接分析推断
11752468 GOA
involved in regulation of synaptic vesicle cycle IMP
IMP: 通过突变表型推断
11752468 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in Golgi apparatus IDA
IDA: 通过直接分析推断
14718562 GOA
located in apical plasma membrane IDA
IDA: 通过直接分析推断
22797597 GOA
is active in cholinergic synapse IDA
IDA: 通过直接分析推断
11752468 GOA
is active in cholinergic synapse IMP
IMP: 通过突变表型推断
11752468 GOA
located in endocytic vesicle IDA
IDA: 通过直接分析推断
22797597 GOA
located in endosome IDA
IDA: 通过直接分析推断
14718562 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

PLD1 蛋白结构

PX

PX: PX domain (83 - 207)

PH

PH: PH domain (223 - 326)

PLDc

PLDc: Phospholipase D Active site motif (459 - 486)

PLDc_2

PLDc_2: PLD-like domain (768 - 937)

  • 0
  • 200
  • 400
  • 600
  • 800
  • 1000
  • 1074 a.a.
蛋白主名 其他名称

phospholipase D1

choline phosphatase 1

PLD1 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
PLD1 Q13393 ESRP1 Homo sapiens Q6NXG1
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 ESRP1 Homo sapiens Q6NXG1
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 ESRP1 Homo sapiens Q6NXG1
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 ASCL4 Homo sapiens Q6XD76
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 ASCL4 Homo sapiens Q6XD76
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 ASCL4 Homo sapiens Q6XD76
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 SPIRE1 Homo sapiens Q08AE8
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 SPIRE1 Homo sapiens Q08AE8
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 SPIRE1 Homo sapiens Q08AE8
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 SYNC Homo sapiens Q9H7C4
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 SYNC Homo sapiens Q9H7C4
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 SYNC Homo sapiens Q9H7C4
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 TCF3 Homo sapiens P15923-3
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 TCF3 Homo sapiens P15923-3
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 TCF3 Homo sapiens P15923-3
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 LIAT1 Homo sapiens Q6ZQX7-4
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 LIAT1 Homo sapiens Q6ZQX7-4
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 LIAT1 Homo sapiens Q6ZQX7-4
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 CFL1 Homo sapiens P23528
IF
17853892
种属内
PLD1 Q13393 CFL1 Homo sapiens P23528
Pull Down
17853892
种属内
PLD1 Q13393 TP53BP1 Homo sapiens Q12888
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 TP53BP1 Homo sapiens Q12888
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 TP53BP1 Homo sapiens Q12888
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 INCA1 Homo sapiens Q0VD86
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 INCA1 Homo sapiens Q0VD86
Y2H Pooling
32814053
种属内
PLD1 Q13393 INCA1 Homo sapiens Q0VD86
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 FANCG Homo sapiens O15287
Validated Y2H
32814053
种属内
PLD1 Q13393 FANCG Homo sapiens O15287
Y2H Array
32814053
种属内
PLD1 Q13393 FANCG Homo sapiens O15287
Y2H Pooling
32814053
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Cardiac Valvular Dysplasia 1

Cardiac Valvular Defect, Developmental

CVDP1

CVDD

Heart Valve Disease

Coffin-Lowry Syndrome

CLS

Coffin Syndrome 1

Coffin Syndrome

Intellectual Disability With Osteocartilaginous Abnormalities

Dwarfism, Lean Spastic Type

Lean Spastic Dwarfism

Mental Retardation With Osteocartilaginous Abnormalities

Coffin Lowry Syndrome

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta PLD1 VGNC VGNC:76171
Bos taurus PLD1 VGNC VGNC:50244
Rattus norvegicus PLD1 RGD RGD:3349
Felis catus PLD1 VGNC VGNC:68901
Canis familiaris PLD1 VGNC VGNC:44660
Mus musculus PLD1 MGD MGI:109585