EMC2 - ER membrane protein complex subunit 2 Gene

中文名称：ER 膜蛋白复合亚基 2

种属: Homo sapiens

同用名: TTC35; KIAA0103

基因 ID: 9694 | 基因类型: protein coding

关于 EMC2

Cytogenetic location: 8q23.1 Genomic coordinates (GRCh38): 8:108,443,624-108,489,196 (from NCBI)

This gene has 7 transcripts (splice variants) and 222 orthologues. Ubiquitous expression in testis (RPKM 34.1), fat (RPKM 27.5) and 25 other tissues.

功能概要

有助于膜插入酶活性。通过停止转移膜锚序列和尾部锚定膜蛋白插入 ER 膜参与蛋白质插入 ER 膜。位于内质网膜上。是内质网膜的外在成分。 EMC 复合体的一部分。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Contributes to membrane insertase activity. Involved in protein insertion into ER membrane by stop-transfer membrane-anchor sequence and tail-anchored membrane protein insertion into ER membrane. Located in endoplasmic reticulum membrane. Is extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane. Part of EMC complex. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

EMC2 基因产物(4)

mRNA	Protein	Name
NM_001329493.2	NP_001316422.1	ER membrane protein complex subunit 2 isoform 1
NM_001329494.2	NP_001316423.1	ER membrane protein complex subunit 2 isoform 3
NM_001329495.2	NP_001316424.1	ER membrane protein complex subunit 2 isoform 4
NM_014673.5	NP_055488.1	ER membrane protein complex subunit 2 isoform 2

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
contributes to membrane insertase activity	IMP IMP: 通过突变表型推断	29809151	GOA
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	16189514	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in protein insertion into ER membrane by stop-transfer membrane-anchor sequence	IDA IDA: 通过直接分析推断	29242231	GOA
involved in protein insertion into ER membrane by stop-transfer membrane-anchor sequence	IMP IMP: 通过突变表型推断	29809151	GOA
involved in tail-anchored membrane protein insertion into ER membrane	IDA IDA: 通过直接分析推断	29242231	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
part of EMC complex	IDA IDA: 通过直接分析推断	22119785	GOA
part of EMC complex	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	32439656	GOA
located in cytoplasm	IDA IDA: 通过直接分析推断	22119785	GOA
located in endoplasmic reticulum	IDA IDA: 通过直接分析推断	10942595	GOA
located in endoplasmic reticulum membrane	IDA IDA: 通过直接分析推断	22119785	GOA
located in extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane	IDA IDA: 通过直接分析推断	32439656	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

EMC2 蛋白结构

TPR_1

TPR_19

0
100
200
297 a.a.

蛋白主名

其他名称

ER membrane protein complex subunit 2

TPR repeat protein 35

EMC2 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	EMC2	Q15006	COX4NB	Homo sapiens	Q53Y03	Validated Y2H	25416956
种属内	EMC2	Q15006	COX4NB	Homo sapiens	Q53Y03	Y2H Array	25416956
种属内	EMC2	Q15006	EMC3	Homo sapiens	Q9P0I2	Anti Tag CoIP	35271311
种属内	EMC2	Q15006	EMC3	Homo sapiens	Q9P0I2	Anti Tag CoIP	26496610
种属内	EMC2	Q15006	EMC3	Homo sapiens	Q9P0I2	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	EMC2	Q15006	EMC3	Homo sapiens	Q9P0I2	Anti Tag CoIP	32439656
种属内	EMC2	Q15006	EMC3	Homo sapiens	Q9P0I2	Pull Down	22119785
种属内	EMC2	Q15006	SS18L2	Homo sapiens	Q9UHA2	Validated Y2H	32296183
种属内	EMC2	Q15006	PCDHB12	Homo sapiens	Q9Y5F1	Validated Y2H	32296183
种属内	EMC2	Q15006	HSP90B1	Homo sapiens	Q96GW1	Validated Y2H	32296183
种属内	EMC2	Q15006	MMGT1	Homo sapiens	Q8N4V1	Anti Tag CoIP	28514442
种属内	EMC2	Q15006	MMGT1	Homo sapiens	Q8N4V1	Anti Tag CoIP	26496610
种属内	EMC2	Q15006	MMGT1	Homo sapiens	Q8N4V1	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	EMC2	Q15006	MMGT1	Homo sapiens	Q8N4V1	Anti Tag CoIP	35271311
种属内	EMC2	Q15006	MMGT1	Homo sapiens	Q8N4V1	Pull Down	22119785
种属内	EMC2	Q15006	MMGT1	Homo sapiens	Q8N4V1	Anti Tag CoIP	32439656
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Y2H Pooling	16189514
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Anti Tag CoIP	28514442
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Pull Down	22119785
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Anti Tag CoIP	35271311
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Anti Tag CoIP	26496610
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Anti Tag CoIP	32439656
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Crosslink	30021884
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Y2H Array	32296183
种属内	EMC2	Q15006	EMC8	Homo sapiens	O43402	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	EMC2	Q15006	IKZF3	Homo sapiens	Q9UKT9	Y2H Prey Pooling	25416956
种属内	EMC2	Q15006	SH3BP5L	Homo sapiens	Q7L8J4	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	EMC2	Q15006	SH3BP5L	Homo sapiens	Q7L8J4	Validated Y2H	32296183
种属内	EMC2	Q15006	SH3BP5L	Homo sapiens	Q7L8J4	Y2H Array	32296183
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Anti Tag CoIP	32439656
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Anti Tag CoIP	35271311
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Validated Y2H	25416956
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Y2H Pooling	16189514
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Validated Y2H	32296183
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Pull Down	22119785
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	EMC2	Q15006	EMC9	Homo sapiens	Q9Y3B6	Y2H Array	32296183

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Fanconi Anemia, Complementation Group D2

Fanconi Anemia Complementation Group D2	FANCD2
Fad2	Fa4
Fancd	Fanconi Pancytopenia Type 4
Fanconi Anemia, Complementation Group D	Fanconi Pancytopenia, Type 4
Facd	Fanconi Anemia Complementation Group D

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS04337	EMC2 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Rattus norvegicus	EMC2	RGD	RGD:1310430
Felis catus	EMC2	VGNC	VGNC:61833
Bos taurus	EMC2	VGNC	VGNC:28463
Mus musculus	EMC2	MGD	MGI:1913986
Macaca mulatta	EMC2	VGNC	VGNC:72135

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