TELO2 - telomere maintenance 2 Gene

中文名称：端粒维护 2

种属: Homo sapiens

同用名: CLK2; TEL2; YHFS

基因 ID: 9894 | 基因类型: protein coding

关于 TELO2

Cytogenetic location: 16p13.3 Genomic coordinates (GRCh38): 16:1,493,360-1,510,454 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants), 192 orthologues and is associated with 3 phenotypes. Ubiquitous expression in spleen (RPKM 8.3), skin (RPKM 6.3) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质在细胞周期中起着 S 期检查点蛋白的作用。该蛋白质还可能在 DNA 修复中发挥作用。[RefSeq 提供，2009 年 3 月]

This gene encodes a protein that functions as an S-phase checkpoint protein in the cell cycle. The protein may also play a role in DNA repair.[provided by RefSeq, Mar 2009]

TELO2 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001351846.2	NP_001338775.1	telomere length regulation protein TEL2 homolog
NM_016111.4	NP_057195.2	telomere length regulation protein TEL2 homolog

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables Hsp90 protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	20864032	GOA
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	18160036	GOA
enables protein kinase binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	20864032	GOA
enables protein-containing complex binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	20864032	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in protein stabilization	IMP IMP: 通过突变表型推断	24036451	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
part of TTT Hsp90 cochaperone complex	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	20810650	GOA
located in cytoplasm	IDA IDA: 通过直接分析推断	20864032	GOA
located in nucleus	IDA IDA: 通过直接分析推断	20864032	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

TELO2 蛋白结构

Telomere_reg-2

0
200
400
600
837 a.a.

蛋白主名

其他名称

telomere length regulation protein TEL2 homolog

TEL2, telomere maintenance 2, homolog

TELO2 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	TELO2	Q9Y4R8	TTI1	Homo sapiens	O43156	GMS	20810650
种属内	TELO2	Q9Y4R8	TTI1	Homo sapiens	O43156	TAP	20801936
种属内	TELO2	Q9Y4R8	TTI1	Homo sapiens	O43156	Anti Bait CoIP	20810650
种属内	TELO2	Q9Y4R8	PIH1D1	Homo sapiens	Q9NWS0	Peptide Array	24656813
种属内	TELO2	Q9Y4R8	PIH1D1	Homo sapiens	Q9NWS0	Pull Down	24656813
种属内	TELO2	Q9Y4R8	PIH1D1	Homo sapiens	Q9NWS0	Anti Tag CoIP	24656813
种属内	TELO2	Q9Y4R8	PIH1D1	Homo sapiens	Q9NWS0	ITC	24656813
种属内	TELO2	Q9Y4R8	ATM	Homo sapiens	Q13315	TAP	20801936
种属内	TELO2	Q9Y4R8	ATM	Homo sapiens	Q13315	Anti Bait CoIP	18160036
种属内	TELO2	Q9Y4R8	ATM	Homo sapiens	Q13315	Affinity Chrom	18160036

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

You-Hoover-Fong Syndrome

Telo2-Related Intellectual Disability-Neurodevelopmental Disorder

YHFS

Nail-Patella Syndrome

Turner-Kieser Syndrome	Onychoosteodysplasia
Fong Disease	NPS
Hereditary Onycho-Osteodysplasia	Nps1
Hereditary Onychoostedysplasia	Iliac Horn Syndrome
Nail Patella Syndrome	Turner-Kiser Syndrome
Arthro-Onychodysplasia	Nps 1
Osteo-Onychodysplasia	Hereditary Osteo-Onychodysplasia
Osterreicher Syndrome	Pelvic Horn Syndrome
Österreicher-Turner Syndrome	Nps - [Nail-Patella Syndrome]
Hood - [Hereditary Onycho-Osteodysplasia] Syndrome

Microcephaly

Microencephaly	Microcephalus
Microcephalic	Nanocephaly
Congenital Microcephaly	Brain Hypoplasia
Brain Nondevelopment	Cephalic Hypoplasia
Undeveloped Cerebrum	Undeveloped Brain
Micrencephalon	Micrencephaly

Seckel Syndrome

Microcephalic Primordial Dwarfism	Bird-Headed Dwarfism
Harper'S Syndrome	Virchow-Seckel Dwarfism
Nanocephalic Dwarfism	Sckl
Seckel-Type Dwarfism

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS14360	TELO2 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Bos taurus	TELO2	VGNC	VGNC:35740
Mus musculus	TELO2	MGD	MGI:1918968
Felis catus	TELO2	VGNC	VGNC:66069
Rattus norvegicus	TELO2	RGD	RGD:1305553
Canis familiaris	TELO2	VGNC	VGNC:47245
Macaca mulatta	TELO2	VGNC	VGNC:99609

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