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DPYS - dihydropyrimidinase Gene

中文名称:二氢嘧啶酶

种属: Homo sapiens

同用名: DHP; DHPase

基因 ID: 1807 | 基因类型: protein coding

关于 DPYS

Cytogenetic location: 8q22.3 Genomic coordinates (GRCh38): 8:104,379,431-104,467,055 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants), 205 orthologues, 5 paralogues and is associated with 2 phenotypes. Biased expression in liver (RPKM 34.3) and kidney (RPKM 29.7).

功能概要

二氢嘧啶酶在嘧啶代谢中催化 5,6-二氢尿嘧啶转化为 3-脲基丙酸。二氢嘧啶酶在肝脏和肾脏中以高水平表达,作为主要的 2.5-kb 转录物和次要的 3.8-kb 转录物。 DPYS 基因的缺陷与二氢嘧啶尿症有关。[RefSeq 提供,2008 年 7 月]

Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008]

DPYS 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_001385.3 NP_001376.1 dihydropyrimidinase
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables dihydropyrimidinase activity IDA
IDA: 通过直接分析推断
9718352 GOA
enables dihydropyrimidinase activity IMP
IMP: 通过突变表型推断
18075467 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in pyrimidine nucleobase catabolic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
9718352 GOA
involved in uracil catabolic process IDA
IDA: 通过直接分析推断
10410956 GOA
involved in uracil catabolic process IMP
IMP: 通过突变表型推断
18075467 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

DPYS 蛋白结构

Amidohydro_1

Amidohydro_1: Amidohydrolase family (59 - 407)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 300
  • 400
  • 519 a.a.
蛋白主名 其他名称

dihydropyrimidinase

dihydropyrimidine amidohydrolase

DPYS 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
DPYS Q14117 FGFR3 Homo sapiens P22607
Y2H Array
32814053
种属内
DPYS Q14117 FGFR3 Homo sapiens P22607
Validated Y2H
32814053
种属内
DPYS Q14117 FGFR3 Homo sapiens P22607
Y2H Pooling
32814053
种属内
DPYS Q14117 HRAS Homo sapiens P01112
Validated Y2H
32814053
种属内
DPYS Q14117 HRAS Homo sapiens P01112
Y2H Array
32814053
种属内
DPYS Q14117 HRAS Homo sapiens P01112
Y2H Pooling
32814053
种属内
DPYS Q14117 GSN Homo sapiens P06396
Validated Y2H
32814053
种属内
DPYS Q14117 GSN Homo sapiens P06396
Y2H Array
32814053
种属内
DPYS Q14117 GSN Homo sapiens P06396
Y2H Pooling
32814053
种属内
DPYS Q14117 APPBP2 Homo sapiens Q92624
Validated Y2H
32296183
种属内
DPYS Q14117 APPBP2 Homo sapiens Q92624
Y2H Array
32296183
种属内
DPYS Q14117 APPBP2 Homo sapiens Q92624
Y2H Prey Pooling
32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

重组 DPYS 蛋白

目录号 产品名 蛋白编号 纯度
HY-P75713 DPYS Protein, Human (sf9) Q14117 (N-G&P, M1-P519) ≥95%
HY-P75714 DPYS Protein, Human (sf9, His-GST) Q14117 (M1-P519) ≥95%

关联疾病

疾病名称 别名
Dihydropyrimidinase Deficiency

Dihydropyrimidinuria

Dpys Deficiency

Dph Deficiency

DPYSD

Dihydrouracil Amidohydrolase Deficiency

Dihydropyrimidinuria Due To Dpys Deficiency

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency

Dpd Deficiency

Familial Pyrimidinemia

Hereditary Thymine-Uraciluria

Dihydropyrimidinuria

Dpyd Deficiency

Thymine-Uraciluria, Hereditary

Pyrimidinemia, Familial

5-Fluorouracil Toxicity

Dihydrouracil Dehydrogenase Deficiency

Familial Pyrimidinaemia

Thymine-Uracilurea

Familial Pyrimidemia

Pyrimidinemia Familial

DPYDD

Pyrimidine Metabolic Disorder

Disorder Of Pyrimidine Metabolism

Pyrimidine Metabolism Disorder

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Canis familiaris DPYS VGNC VGNC:40082
Mus musculus DPYS MGD MGI:1928679
Bos taurus DPYS VGNC VGNC:28194
Macaca mulatta DPYS VGNC VGNC:71983
Felis catus DPYS VGNC VGNC:61614
Rattus norvegicus DPYS RGD RGD:68376
Others DPYS NCBI