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PIERCE1 - piercer of microtubule wall 1 Gene

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中文名称：微管壁穿孔器 1

种属: Homo sapiens

同用名: RbEST47; C9orf116

基因 ID: 138162 | 基因类型: protein coding

关于 PIERCE1

Cytogenetic location: 9q34.3 Genomic coordinates (GRCh38): 9:135,495,181-135,499,869 (from NCBI)

This gene has 5 transcripts (splice variants), 159 orthologues and 1 paralogue. Biased expression in testis (RPKM 17.0), lung (RPKM 3.3) and 9 other tissues.

功能概要

预计在几个过程的上游或内部起作用，包括细胞对 DNA 损伤刺激的反应；细胞对 UV-C 的反应；以及左/右对称性的确定。预测位于核内。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]

Predicted to act upstream of or within several processes, including cellular response to DNA damage stimulus; cellular response to UV-C; and determination of left/right symmetry. Predicted to be located in nucleus. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

PIERCE1 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001048265.2 NP_001041730.1 piercer of microtubule wall 1 protein isoform 1
NM_144654.3 NP_653255.1 piercer of microtubule wall 1 protein isoform 2
基因本体论
  • 分子功能
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
25416956 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in axonemal microtubule IDA
IDA: 通过直接分析推断
36191189 GOA
EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

PIERCE1 蛋白结构

DUF4490

DUF4490: Domain of unknown function (DUF4490) (1 - 106)

  • 0
  • 100
  • 136 a.a.
蛋白主名 其他名称

piercer of microtubule wall 1 protein

UPF0691 protein C9orf116

PIERCE1 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
PIERCE1 Q5BN46 FHL3 Homo sapiens Q13643
Y2H Prey Pooling
25416956
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Facial Neuralgia
Bardet-Biedl Syndrome 3

BBS3

Bardet-Biedl Syndrome, Type 3
Neurilemmoma Of The Fifth Cranial Nerve

Trigeminal Schwannoma

Trigeminal Neurilemmoma
Trigeminal Nerve Neoplasm

Neoplasm Of Trigeminal Nerve

Tumor Of Trigeminal Nerve
Meckel Syndrome, Type 5

Meckel Syndrome 5

MKS5

Meckel-Gruber Syndrome, Type 5
Tolosa-Hunt Syndrome

Painful Ophthalmoplegia

Tolosa Hunt Syndrome

Nonspecific Inflammation Of The Cavernous Sinus Or Superior Orbital Fissure

Ths

Ophthalmoplegia, Painful
Visceral Heterotaxy

Situs Ambiguus

Heterotaxia

Heterotaxy Syndrome

Heterotaxy

Lateralization Defect

Situs Ambiguous

Left Isomerism

Htx

Ivemark Syndrome

Right Isomerism

Situs Ambiguus Viscerum

Incomplete Situs Inversus

Partial Situs Inversus

Heterotaxy, Visceral

Asplenia Syndrome

Bilateral Left-Sidedness

Polysplenia Syndrome

Moller Syndrome
Situs Inversus

Situs Inversus Viscerum

Laterality Sequence

Complete Transposition

Siv
疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

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Pre-clinical Phase
生物活性分子 (1)
Cat. No. 产品名 作用方式
纯度 是否罕见病
HY-RS10482 PIERCE1 Human Pre-designed siRNA Set A Pre-designed Sets / 否

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Macaca mulatta PIERCE1 VGNC VGNC:104881
Rattus norvegicus PIERCE1 RGD RGD:1306233
Felis catus PIERCE1 VGNC VGNC:102907
Bos taurus PIERCE1 VGNC VGNC:102817
Mus musculus PIERCE1 MGD MGI:1916577
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