TDG - thymine DNA glycosylase Gene

中文名称：胸腺嘧啶 DNA 糖基化酶

种属: Homo sapiens

同用名: hTDG

基因 ID: 6996 | 基因类型: protein coding

关于 TDG

Cytogenetic location: 12q23.3 Genomic coordinates (GRCh38): 12:103,965,872-103,988,874 (from NCBI)

This gene has 10 transcripts (splice variants) and 284 orthologues. Ubiquitous expression in lymph node (RPKM 10.7), appendix (RPKM 8.9) and 25 other tissues.

功能概要

该基因编码的蛋白质属于 TDG/mug DNA 糖基化酶家族。胸腺嘧啶 DNA 糖基化酶 (TDG) 通过水解 DNA 的糖磷酸主链和错配的胸腺嘧啶之间的碳氮键，从 G/T 错配中去除胸腺嘧啶部分。由于活性较低，这种酶还可以从 C/T 和 T/T 错配中去除胸腺嘧啶。 TDG 还可以去除与鸟嘌呤错配的尿嘧啶和 5-溴尿嘧啶。这种酶在细胞防御由 5-甲基胞嘧啶和胞嘧啶的自发脱氨作用引起的基因突变中起着核心作用。该基因可能在 12 号染色体的 p 臂中有一个假基因。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

The protein encoded by this gene belongs to the TDG/mug DNA glycosylase family. Thymine-DNA glycosylase (TDG) removes thymine moieties from G/T mismatches by hydrolyzing the carbon-nitrogen bond between the sugar-phosphate backbone of DNA and the mispaired thymine. With lower activity, this Enzyme also removes thymine from C/T and T/T mispairings. TDG can also remove uracil and 5-bromouracil from mispairings with guanine. This Enzyme plays a central role in cellular defense against genetic mutation caused by the spontaneous deamination of 5-methylcytosine and cytosine. This gene may have a pseudogene in the p arm of chromosome 12. [provided by RefSeq, Jul 2008]

TDG 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001363612.2	NP_001350541.1	G/T mismatch-specific thymine DNA glycosylase isoform 2
NM_003211.6	NP_003202.3	G/T mismatch-specific thymine DNA glycosylase isoform 1

基因本体论

分子功能
生物过程
细胞组分

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables ATP binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	11889051	GOA
enables DNA N-glycosylase activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	21862836	GOA
enables DNA N-glycosylase activity	IMP IMP: 通过突变表型推断	18512959	GOA
enables G/U mismatch-specific uracil-DNA glycosylase activity	IMP IMP: 通过突变表型推断	18512959	GOA
enables SUMO binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15959518	GOA
enables chloride ion binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	15959518	GOA
enables double-stranded DNA binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	11889051	GOA
enables magnesium ion binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	15959518	GOA
enables mismatched DNA binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	11889051	GOA
enables nucleic acid binding	EXP EXP: 通过实验结果推断	18512959	GOA
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	15959518	GOA
enables pyrimidine-specific mismatch base pair DNA N-glycosylase activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	8662714	GOA
enables pyrimidine-specific mismatch base pair DNA N-glycosylase activity	IMP IMP: 通过突变表型推断	18512959	GOA
enables sodium ion binding	IDA IDA: 通过直接分析推断	15959518	GOA
enables uracil DNA N-glycosylase activity	IDA IDA: 通过直接分析推断	11889051	GOA

生物过程 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
involved in base-excision repair	IDA IDA: 通过直接分析推断	21862836	GOA

细胞组分 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
located in nucleus	IDA IDA: 通过直接分析推断	8662714	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

TDG 蛋白结构

UDG

0
100
200
300
410 a.a.

蛋白主名

其他名称

G/T mismatch-specific thymine DNA glycosylase

TDG 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
Intra	TDG	Q13569	APBB2	Homo sapiens	Q92870-2	Y2H Array	32814053
Intra	TDG	Q13569	APBB2	Homo sapiens	Q92870-2	Validated Y2H	32814053
Intra	TDG	Q13569	APBB2	Homo sapiens	Q92870-2	Y2H Pooling	32814053
Intra	TDG	Q13569	HSPB1	Homo sapiens	P04792	Validated Y2H	32814053
Intra	TDG	Q13569	HSPB1	Homo sapiens	P04792	Y2H Array	32814053
Intra	TDG	Q13569	HSPB1	Homo sapiens	P04792	Y2H Pooling	32814053
Intra	TDG	Q13569	AICDA	Homo sapiens	Q9GZX7	Anti Tag CoIP	21722948
Intra	TDG	Q13569	AICDA	Homo sapiens	Q9GZX7	Anti Bait CoIP	21722948
Intra	TDG	Q13569	GADD45A	Homo sapiens	P24522	Anti Bait CoIP	21722948
Intra	TDG	Q13569	GADD45A	Homo sapiens	P24522	Anti Tag CoIP	21722948
Intra	TDG	Q13569	NCOA1	Homo sapiens	Q15788	Pull Down	16282588
Intra	TDG	Q13569	NCOA1	Homo sapiens	Q15788	Anti Bait CoIP	16282588
Intra	TDG	Q13569	NCOA1	Homo sapiens	Q15788	CH-IP	16282588
Intra	TDG	Q13569	SUMO2	Homo sapiens	P61956	X-Ray Diffraction	16626738
Intra	TDG	Q13569	SUMO2	Homo sapiens	P61956	Pull Down	16626738
Intra	TDG	Q13569	NEFL	Homo sapiens	P07196	Validated Y2H	32814053
Intra	TDG	Q13569	NEFL	Homo sapiens	P07196	Y2H Array	32814053
Intra	TDG	Q13569	NEFL	Homo sapiens	P07196	Y2H Pooling	32814053
Intra	TDG	Q13569	PMP22	Homo sapiens	A0A6Q8PF08	Validated Y2H	32814053
Intra	TDG	Q13569	PMP22	Homo sapiens	A0A6Q8PF08	Y2H Array	32814053
Intra	TDG	Q13569	PMP22	Homo sapiens	A0A6Q8PF08	Y2H Pooling	32814053
Intra	TDG	Q13569	NCOA1	Homo sapiens	Q15788-2	Pull Down	16282588
Intra	TDG	Q13569	TTR	Homo sapiens	P02766	Y2H Pooling	32814053
Intra	TDG	Q13569	TTR	Homo sapiens	P02766	Validated Y2H	32814053
Intra	TDG	Q13569	TTR	Homo sapiens	P02766	Y2H Array	32814053
Intra	TDG	Q13569	WFS1	Homo sapiens	O76024	Y2H Array	32814053
Intra	TDG	Q13569	WFS1	Homo sapiens	O76024	Validated Y2H	32814053
Intra	TDG	Q13569	WFS1	Homo sapiens	O76024	Y2H Pooling	32814053
Intra	TDG	Q13569	PRPS1	Homo sapiens	P60891	Y2H Array	32814053
Intra	TDG	Q13569	PRPS1	Homo sapiens	P60891	Y2H Pooling	32814053
Intra	TDG	Q13569	PRPS1	Homo sapiens	P60891	Validated Y2H	32814053
Intra	TDG	Q13569	SUMO1	Homo sapiens	P63165	X-Ray Diffraction	15959518
Intra	TDG	Q13569	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Pull Down	15959518

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Cortical Deafness

Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 2

HIGM2	Hyper-Igm Syndrome Type 2
Hyper-Igm Syndrome 2	Immunodeficiency With Hyper-Igm Type 2
Activation-Induced Cytidine Deaminase Deficiency	Aid Deficiency
Immunodeficiency With Hyper Igm Type 2	Hyper Igm Syndrome 2
Immunodeficiency With Hyper-Igm 2	Hyper-Igm Immunodeficiency Type 2
Immunodeficiency, With Hyper Igm, Type 2	Hyper-Igm Immunodeficiency Syndrome, Type 2

Xeroderma Pigmentosum, Variant Type

Xeroderma Pigmentosum	XPV
Xeroderma Pigmentosum Variant Type	Xeroderma Pigmentosum With Normal Dna Repair Rates
Photosensitivity With Defective Dna Synthesis	Xp
De Sanctis-Cacchione Syndrome	Desanctis-Cacchione Syndrome
Xeroderma Pigmentosa	Xerodermic Idiocy
Xeroderma Pigmentosum Variant	Xp - [Xeroderma Pigmentosum]
Atrophoderma Pigmentosum

Cartilage-Hair Hypoplasia

Metaphyseal Chondrodysplasia, Mckusick Type	CHH
Mckusick Type Metaphyseal Chondrodysplasia	Metaphyseal Dysplasia Without Hypotrichosis
Cartilage Hair Hypoplasia Like Syndrome	Metaphyseal Chondrodysplasia Mckusick Type
Chhv	Cartilage-Hair Hypoplasia Variant, Skeletal Manifestations Only
Cartilage-Hair Hypoplasia-Like Skeletal Dysplasia Without Hypotrichosis Or Immunodeficiency	Cartilage-Hair Syndrome
Mckusick'S Metaphyseal Chondrodysplasia Syndrome	Metaphyseal Chondrodysplasia, Recessive Type
Autosomal Recessive Metaphyseal Chondrodysplasia

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-130208	Thiodigalactoside	Inhibitor	99.97%	否
HY-RS14329	TDG Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否
HY-126181	5-Formylcytosine		/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Macaca mulatta	TDG	VGNC	VGNC:78297
Mus musculus	TDG	MGD	MGI:108247
Felis catus	TDG	VGNC	VGNC:66043
Bos taurus	TDG	VGNC	VGNC:35711
Canis familiaris	TDG	VGNC	VGNC:47216
Rattus norvegicus	TDG	RGD	RGD:620959
Others	TDG	NCBI

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