ARHGEF6 - Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 Gene

中文名称：Rac/Cdc42 鸟嘌呤核苷酸交换因子 6

种属: Homo sapiens

同用名: PIXA; COOL2; MRX46; Cool-2; alphaPIX; alpha-PIX

基因 ID: 9459 | 基因类型: protein coding

关于 ARHGEF6

Cytogenetic location: Xq26.3 Genomic coordinates (GRCh38): X:136,665,550-136,780,932 (from NCBI)

This gene has 3 transcripts (splice variants), 206 orthologues, 22 paralogues and is associated with 2 phenotypes. Broad expression in fat (RPKM 22.0), lymph node (RPKM 16.8) and 24 other tissues.

功能概要

Rho GTP 酶在许多细胞过程中起着重要作用，这些过程由通过 G 蛋白偶联受体起作用的细胞外刺激物启动。编码的蛋白质属于细胞质蛋白家族，通过将结合的 GDP 交换为 GTP 来激活 Ras 样 Rho 蛋白家族。它可能与 G 蛋白形成复合物并刺激 Rho 依赖性信号。这种蛋白质被 PI3 激酶激活。该基因的突变可导致 X 染色体非特异性认知障碍。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

Rho GTPases play a fundamental role in numerous cellular processes that are initiated by extracellular stimuli that work through G protein coupled receptors. The encoded protein belongs to a family of cytoplasmic proteins that activate the Ras-like family of Rho proteins by exchanging bound GDP for GTP. It may form a complex with G proteins and stimulate Rho-dependent signals. This protein is activated by PI3-kinase. Mutations in this gene can cause X-chromosomal non-specific cognitive disability. [provided by RefSeq, Jul 2008]

ARHGEF6 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001306177.2	NP_001293106.1	rho guanine nucleotide exchange factor 6 isoform 2
NM_004840.3	NP_004831.1	rho guanine nucleotide exchange factor 6 isoform 1

基因本体论

分子功能

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	11864573	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ARHGEF6 蛋白结构

SH3_9

RhoGEF

0
200
400
600
776 a.a.

蛋白主名

其他名称

rho guanine nucleotide exchange factor 6

PAK-interacting exchange factor, alpha

ARHGEF6 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
Intra	ARHGEF6	Q15052	PAK2	Homo sapiens	Q13177	Phage Display	16374509
Intra	ARHGEF6	Q15052	PAK2	Homo sapiens	Q13177	Anti Tag CoIP	33961781
Intra	ARHGEF6	Q15052	TP53BP2	Homo sapiens	Q05BL1	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	TP53BP2	Homo sapiens	Q05BL1	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	GIT2	Homo sapiens	Q14161-11	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	GIT2	Homo sapiens	Q14161-11	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	GIT2	Homo sapiens	Q14161-11	MAPPIT	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	POU6F2	Homo sapiens	P78424	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	POU6F2	Homo sapiens	P78424	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	PAK1	Homo sapiens	Q13153	Anti Tag CoIP	33961781
Intra	ARHGEF6	Q15052	PAK1	Homo sapiens	Q13153	Y2H	21900206
Intra	ARHGEF6	Q15052	SH2D1A	Homo sapiens	O60880-1	Anti Tag CoIP	16983070
Intra	ARHGEF6	Q15052	SH2D1A	Homo sapiens	O60880-1	Pull Down	16983070
Intra	ARHGEF6	Q15052	SH2D1A	Homo sapiens	O60880-1	Y2H	16983070
Intra	ARHGEF6	Q15052	RWDD2A	Homo sapiens	Q9UIY3	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	RWDD2A	Homo sapiens	Q9UIY3	Validated Y2H	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	RWDD2A	Homo sapiens	Q9UIY3	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	TRIM54	Homo sapiens	Q9BYV2	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	TRIM54	Homo sapiens	Q9BYV2	Validated Y2H	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	TRIM54	Homo sapiens	Q9BYV2	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Validated Y2H	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	KRT27	Homo sapiens	Q7Z3Y8	Validated Y2H	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	KRT27	Homo sapiens	Q7Z3Y8	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	KRT27	Homo sapiens	Q7Z3Y8	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	TRAF2	Homo sapiens	Q12933	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	TRAF2	Homo sapiens	Q12933	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	GIT1	Homo sapiens	Q9Y2X7	Anti Tag CoIP	33961781
Intra	ARHGEF6	Q15052	GOLGA2	Homo sapiens	Q08379	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	GOLGA2	Homo sapiens	Q08379	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	HSF2BP	Homo sapiens	O75031	Y2H Array	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	HSF2BP	Homo sapiens	O75031	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	IKZF3	Homo sapiens	Q9UKT9	Y2H Prey Pooling	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	IKZF3	Homo sapiens	Q9UKT9	Validated Y2H	32296183
Intra	ARHGEF6	Q15052	IKZF3	Homo sapiens	Q9UKT9	Y2H Array	32296183

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability

X-Linked Non-Syndromic Intellectual Disability	Non-Specific X-Linked Mental Retardation
X-Linked Non-Specific Intellectual Disability

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 46

MRX46

XLID46

Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 106

Mrx106

X-Linked Mental Retardation 106

Deafness, Autosomal Recessive 104

DFNB104	Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 104
Autosomal Recessive Deafness 104	Deafness, Autosomal Recessive, 104
Deafness, Autosomal Recessive, Type 104

Lissencephaly, X-Linked, 2

X-Linked Lissencephaly With Abnormal Genitalia	Hydranencephaly With Abnormal Genitalia
Xlag	Xlisg
X-Linked Lissencephaly With Ambiguous Genitalia	LISX2
Lissencephaly, X-Linked 2	X-Linked Lissencephaly 2
X-Linked Lissencephaly-Corpus Callosum Agenesis-Genital Anomalies Syndrome	Xlag Syndrome
Lissencephaly, X-Linked, With Ambiguous Genitalia	Xlis2
X-Linked Lissencephaly - Agenesis Of The Corpus Callosum - Genital Anomalies	X-Linked Lissencephaly-Agenesis Of The Corpus Callosum-Genital Anomalies Syndrome
Xlag Syndrome	Lissencephaly X-Linked With Ambiguous Genitalia
Lissencephaly, X-Linked, Type 2	Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome

Congenital Nervous System Abnormality

Congenital Neurologic Anomaly

Congenital Nervous System Disorder

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS00963	ARHGEF6 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Mus musculus	ARHGEF6	MGD	MGI:1920591
Canis familiaris	ARHGEF6	VGNC	VGNC:38091
Rattus norvegicus	ARHGEF6	RGD	RGD:1359674
Felis catus	ARHGEF6	VGNC	VGNC:68155
Macaca mulatta	ARHGEF6	VGNC	VGNC:70015
Bos taurus	ARHGEF6	VGNC	VGNC:26120

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