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MESD - mesoderm development LRP chaperone Gene

中文名称:中胚层发育 LRP 伴侣

种属: Homo sapiens

同用名: BOCA; OI20; MESDC2

基因 ID: 23184 | 基因类型: protein coding

关于 MESD

Cytogenetic location: 15q25.1 Genomic coordinates (GRCh38): 15:80,946,289-80,989,819 (from NCBI)

This gene has 7 transcripts (splice variants), 207 orthologues and is associated with 3 phenotypes. Ubiquitous expression in thyroid (RPKM 16.9), placenta (RPKM 10.6) and 25 other tissues.

功能概要

预测可启用低密度脂蛋白颗粒受体结合活性。参与骨化和蛋白质折叠。位于内质网。涉及 20 型成骨不全症。[由基因组资源联盟提供,2022 年 4 月]

Predicted to enable low-density lipoprotein particle receptor binding activity. Involved in ossification and protein folding. Located in endoplasmic reticulum. Implicated in osteogenesis imperfecta type 20. [provided by Alliance of Genome Resources, Apr 2022]

MESD 基因产物(1)

mRNA Protein Name
NM_015154.3 NP_055969.1 LRP chaperone MESD precursor
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
32296183 GOA
生物过程 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
involved in ossification IMP
IMP: 通过突变表型推断
31564437 GOA
involved in protein folding IMP
IMP: 通过突变表型推断
31564437 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in endoplasmic reticulum IMP
IMP: 通过突变表型推断
31564437 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

MESD 蛋白结构

Mesd

Mesd: Chaperone for wingless signalling and trafficking of LDL receptor (51 - 222)

  • 0
  • 100
  • 200
  • 234 a.a.
蛋白主名 其他名称

LRP chaperone MESD

LDLR chaperone MESD

MESD 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
MESD Q14696 CENPH Homo sapiens Q9H3R5 32296183
种属内
MESD Q14696 NRDE2 Homo sapiens Q9H7Z3 32296183
种属内
MESD Q14696 TEKTL1 Homo sapiens Q8IYK2 32296183
种属内
MESD Q14696 CENATAC Homo sapiens Q86UT8 32296183
种属内
MESD Q14696 CDR2L Homo sapiens Q86X02 32296183
种属内
MESD Q14696 LCE1A Homo sapiens Q5T7P2 32296183
种属内
MESD Q14696 TEX12 Homo sapiens Q9BXU0 32296183
种属内
MESD Q14696 ZNF493 Homo sapiens Q6ZR52-3 32296183
种属内
MESD Q14696 CNOT9 Homo sapiens Q92600-3 32296183
种属内
MESD Q14696 C17orf75 Homo sapiens Q9HAS0 32296183
种属内
MESD Q14696 MKNK2 Homo sapiens Q9HBH9-2 32296183
种属内
MESD Q14696 RCOR3 Homo sapiens Q9P2K3-2 32296183
种属内
MESD Q14696 LY96 Homo sapiens Q9Y6Y9 32296183
种属内
MESD Q14696 ACBD7 Homo sapiens Q8N6N7 32296183
种属内
MESD Q14696 AKNAD1 Homo sapiens Q5T1N1-2 32296183
种属内
MESD Q14696 MCM9 Homo sapiens Q9NXL9-3 32296183
种属内
MESD Q14696 ADAL Homo sapiens Q6DHV7-2 32296183
种属内
MESD Q14696 TREX2 Homo sapiens Q9BQ50 32296183
种属内
MESD Q14696 TRMT2A Homo sapiens Q8IZ69 32296183
种属内
MESD Q14696 ARB2A Homo sapiens Q8WUF8 32296183
种属内
MESD Q14696 CLP1 Homo sapiens Q92989 32296183
种属内
MESD Q14696 MAP1LC3B Homo sapiens Q9GZQ8 32296183
种属内
MESD Q14696 ABCG8 Homo sapiens Q9H221 32296183
种属内
MESD Q14696 CYP4F11 Homo sapiens Q9HBI6 32296183
种属内
MESD Q14696 GOLGA7 Homo sapiens Q7Z5G4 32296183
种属内
MESD Q14696 ASH2L Homo sapiens Q9UBL3 32296183
种属内
MESD Q14696 MRM1 Homo sapiens Q6IN84 32296183
种属内
MESD Q14696 CHCHD1 Homo sapiens Q96BP2 32296183
种属内
MESD Q14696 ZNF827 Homo sapiens Q17R98 32296183
种属内
MESD Q14696 COX14 Homo sapiens Q96I36 32296183
种属内
MESD Q14696 PMF1 Homo sapiens Q6P1K2 32296183
种属内
MESD Q14696 CUTC Homo sapiens Q9NTM9 32296183
种属内
MESD Q14696 GTPBP3 Homo sapiens Q969Y2 32296183
种属内
MESD Q14696 UBQLN1 Homo sapiens Q9UMX0 32296183
种属内
MESD Q14696 AKIRIN2 Homo sapiens Q53H80 32296183
种属内
MESD Q14696 BORCS8 Homo sapiens Q96FH0 32296183
种属内
MESD Q14696 ENKD1 Homo sapiens Q9H0I2 32296183
种属内
MESD Q14696 GPKOW Homo sapiens Q92917 32296183
种属内
MESD Q14696 FAM13C Homo sapiens Q8NE31 32296183
种属内
MESD Q14696 ATP6V1E2 Homo sapiens Q96A05 32296183
种属内
MESD Q14696 TTC23 Homo sapiens Q5W5X9-3 32296183
种属内
MESD Q14696 ABITRAM Homo sapiens Q9NX38 32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

重组 MESD 蛋白

目录号 产品名 蛋白编号 纯度
HY-P76492 MESDC2 Protein, Human (HEK293, His) Q14696-1 (A34-K230) ≥95%

关联疾病

疾病名称 别名
Osteogenesis Imperfecta, Type Xx

OI20

Osteogenesis Imperfecta Type 20

Osteogenesis Imperfecta, Type 20

Osteogenesis Imperfecta Type Xx

Osteogenesis Imperfecta 20

Osteogenesis Imperfecta, Type Ii

Vrolik Type Of Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Type 2

OI2

Oi, Type Ii

Osteogenesis Imperfecta Congenita

Oic

Osteogenesis Imperfecta Type Ii

Lethal Osteogenesis Imperfecta

Oi Type 2

Osteogenesis Imperfecta Congenita Perinatal Lethal Form

Osteogenesis Imperfecta Congenita, Perinatal Lethal Form

Perinatal Lethal Osteogenesis Imperfecta Congenita

Perinatally Lethal Oi

Osteogenesis Imperfecta 2

Oi-Ii

Oi-Iia

Oi Type Iia

Osteogenesis Imperfecta Type Iia

Osteogenesis Imperfecta Type Ii Autosomal Dominant

Oi Type Ii

Osteogenesis Imperfecta, Dominant Perinatal Lethal

Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, 2

Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 2

Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 2

ENFL2

Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 2

Dentinogenesis Imperfecta

Hereditary Opalescent Dentin

Dentinogenesis Imperfecta Without Osteogenesis Imperfecta

Dgi

Capdepont Teeth

Dgi Without Oi

Di

Non-Syndromic Dgi

Non-Syndromic Dentinogenesis Imperfecta

Opalescent Teeth Without Oi

Opalescent Teeth Without Osteogenesis Imperfecta

Opalescent Dentin

Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome

OPPG

Ops

Osteoporosis With Pseudoglioma

Osteogenesis Imperfecta, Ocular Form

Ocular Form Of Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Ocular Form

Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome

Pseudoglioma With Bone Fragility

Brittle Cornea Syndrome 1

Brittle Cornea Syndrome

Fragilitas Oculi With Joint Hyperextensibility

Dysgenesis Mesodermalis Corneae Et Sclerae

BCS1

Corneal Fragility, Keratoglobus, Blue Sclerae, Joint Hyperextensibility

Ehlers-Danlos Syndrome, Type Vib, Formerly

Eds6b, Formerly

Type Vib Ehlers-Danlos Syndrome

Eds Vib

Ehlers-Danlos Syndrome Type 6b

Corneal Fragility Keratoglobus Blue Sclerae Joint Hyperextensibility

Eds6b Formerly

Ehlers-Danlos Syndrome Type Vib Formerly

Ehlers-Danlos Syndrome Type 6

Cornea, Brittle, Syndrome

Cornea, Brittle, Syndrome, Type 1

Ehlers-Danlos Syndrome 6b

Brittle Bone Disorder

Osteogenesis Imperfecta

Brittle Bone Disease

Fragilitas Ossium

Osteopsathyrosis

Lobstein Disease

Oi

Vrolik Disease

Lobstein'S Disease

Lobstein'S Syndrome

Vrolik'S Disease

Porak And Durante Disease

Glass Bone Disease

Osteogenesis Imperfecta, Dominant Perinatal Lethal

Osteogenesis Imperfecta, Recessive Perinatal Lethal

Brittle Bone Syndrome

Oi - [Osteogenesis Imperfecta]

Ossium Fragility

Osteitis Fragilitans

Bony Fragility

Blue Sclera With Fragility Of Bone And Deafness

White Blue Sclera - Fragility Of Bone - Deafness

Respiratory Failure

Acute Respiratory Failure

Chronic Respiratory Failure

Respiratory Insufficiency

Acute-On-Chronic Respiratory Failure

Respiratory Disease

Acute And Chronic Respiratory Failure

Respiratory Insufficiency/Failure

Chronic Respiratory Disease

Pulmonary Valve Insufficiency

Chronic Disease Of Respiratory System

Respiration Disorders

Respiratory Tract Diseases

Lung Failure Nos

Pulmonary Failure

Arf - [Acute Respiratory Failure]

Acute Respiratory Insufficiency

Acute Pulmonary Insufficiency

Acute Respiration Failure

Chronic Respiration Failure

Tooth Agenesis

Oligodontia

Hypodontia

Selective Tooth Agenesis

Tooth Agenesis, Selective

Familial Tooth Agenesis

Anodontia

Congenital Absence Of One Tooth

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Felis catus MESD VGNC VGNC:63452
Mus musculus MESD MGD MGI:1891421
Rattus norvegicus MESD RGD RGD:1310344
Macaca mulatta MESD VGNC VGNC:74507
Bos taurus MESD VGNC VGNC:31392
Others MESD NCBI