ZCCHC12 - zinc finger CCHC-type containing 12 Gene

中文名称：含锌指 CCHC 型 12

种属: Homo sapiens

同用名: SIZN; SIZN1; PNMA7A

基因 ID: 170261 | 基因类型: protein coding

关于 ZCCHC12

Cytogenetic location: Xq24 Genomic coordinates (GRCh38): X:118,823,824-118,826,968 (from NCBI)

This gene has 1 transcript (splice variant), 591 orthologues and 13 paralogues. Biased expression in endometrium (RPKM 50.3), brain (RPKM 9.1) and 1 other tissue.

功能概要

该基因编码骨形态发生蛋白 (BMP) 信号的下游效应子。该蛋白质包含一个锌指结构域并作为转录共激活因子发挥作用。该基因的变异可能与 X 连锁认知障碍有关。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供，2015 年 8 月]

This gene encodes a downstream effector of bone morphogenetic protein (BMP) signalling. This protein contains a zinc finger domain and functions as a transcriptional coactivator. Variation in this gene may be associated with X-linked cognitive disability. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2015]

ZCCHC12 基因产物(2)

mRNA	Protein	Name
NM_001312891.2	NP_001299820.1	zinc finger CCHC domain-containing protein 12
NM_173798.4	NP_776159.1	zinc finger CCHC domain-containing protein 12

基因本体论

分子功能

分子功能 GO 注释	逻辑证据	参考文献	来源
enables protein binding	IPI IPI: 通过物理相互作用推断	25416956	GOA

EXP：通过实验结果推断 IDA：通过直接分析推断 IPI：通过物理相互作用推断 IMP：通过突变表型推断 IGI：通过遗传相互作用推断 IEP：通过表达模式推断

ZCCHC12 蛋白结构

PNMA

0
100
200
300
402 a.a.

蛋白主名

其他名称

zinc finger CCHC domain-containing protein 12

paraneoplastic Ma antigen family member 7A

ZCCHC12 蛋白互作信息

分类	蛋白名称	蛋白编号	互作蛋白	互作蛋白种属	互作蛋白编号	实验方法	参考文献
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	MAGEA11	Homo sapiens	P43364-2	Y2H Array	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	MAGEA11	Homo sapiens	P43364-2	Y2H Prey Pooling	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	UBE2I	Homo sapiens	Q7KZS0	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	UBE2I	Homo sapiens	Q7KZS0	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	UBE2I	Homo sapiens	Q7KZS0	Y2H Array	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	MAGEA11	Homo sapiens	G5E962	Validated Y2H	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	MAGEA11	Homo sapiens	G5E962	Y2H Bait-Prey Pool	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	MAGEA11	Homo sapiens	G5E962	Y2H Array	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PGK2	Homo sapiens	P07205	Anti Tag CoIP	28514442
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PGK2	Homo sapiens	P07205	Anti Tag CoIP	33961781
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	ABHD5	Homo sapiens	Q8WTS1	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	ABHD5	Homo sapiens	Q8WTS1	Y2H Array	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	ABHD5	Homo sapiens	Q8WTS1	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	CD207	Homo sapiens	Q9UJ71	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Array	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Array	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Validated Y2H	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Bait-Prey Pool	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Array	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Validated Y2H	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	PNMA1	Homo sapiens	Q8ND90	Y2H Prey Pooling	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	MCRS1	Homo sapiens	Q96EZ8	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	KPNA3	Homo sapiens	O00505	Y2H Array	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	KPNA3	Homo sapiens	O00505	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TFCP2	Homo sapiens	Q12800	Validated Y2H	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TFCP2	Homo sapiens	Q12800	Y2H Prey Pooling	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TFCP2	Homo sapiens	Q12800	Y2H Array	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TFCP2	Homo sapiens	Q12800	Y2H Bait-Prey Pool	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TMEM43	Homo sapiens	Q9BTV4	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TADA2A	Homo sapiens	O75478	Y2H Prey Pooling	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TADA2A	Homo sapiens	O75478	Y2H Array	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	FATE1	Homo sapiens	Q969F0	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Validated Y2H	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Y2H Bait-Prey Pool	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Validated Y2H	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Y2H Array	25416956
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	SUMO1	Homo sapiens	P63165	Y2H Array	25910212
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	RUSF1	Homo sapiens	Q96GQ5	Validated Y2H	32296183
种属内	ZCCHC12	Q6PEW1	TMEM79	Homo sapiens	Q9BSE2	Validated Y2H	32296183

种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称

别名

Potocki-Lupski Syndrome

PTLS	Chromosome 17p11.2 Duplication Syndrome
17p11.2 Microduplication Syndrome	Duplication 17p11.2 Syndrome
Trisomy 17p11.2	Potocki-Lupski Syndrome (Dup(17)(P11.2p11.2))
17p11.2 Duplication Syndrome	Dup(17)(P11.2p11.2)
Pls	Chromosome 17, Trisomy 17p11 2

疾病名称	别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia	Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma Waldenstroem'S Macroglobulinemia Waldenstroem'S Macroglobulinemia Macroglobulinemia Of Waldenstrom Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy Lymphoplasmacytic Lymphoma

Cat. No.	产品名	作用方式	纯度	是否罕见病
HY-RS16000	ZCCHC12 Human Pre-designed siRNA Set A	Pre-designed Sets	/	否

直系同源

种属	基因名	来源	基因 ID
Macaca mulatta	ZCCHC12	VGNC	VGNC:79660
Mus musculus	ZCCHC12	MGD	MGI:1919943
Rattus norvegicus	ZCCHC12	RGD	RGD:1359439
Bos taurus	ZCCHC12	VGNC	VGNC:50125

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