1. Gene
  2. ARL6IP1 - ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 Gene

ARL6IP1 - ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 Gene

中文名称:ADP 核糖基化因子样 GTPase 6 相互作用蛋白 1

种属: Homo sapiens

同用名: AIP1; ARMER; SPG61; ARL6IP

基因 ID: 23204 | 基因类型: protein coding

关于 ARL6IP1

Cytogenetic location: 16p12.3 Genomic coordinates (GRCh38): 16:18,791,667-18,801,549 (from NCBI)

This gene has 8 transcripts (splice variants), 219 orthologues and is associated with 2 phenotypes. Ubiquitous expression in brain (RPKM 151.5), adrenal (RPKM 96.4) and 25 other tissues.

功能概要

该基因属于 ARL6ip 家族,编码主要定位于胞质内膜的跨膜蛋白。它在早期骨髓祖细胞中高度表达,并被认为参与造血成熟过程中的蛋白质转运、膜运输或细胞信号传导。该基因的突变与痉挛性截瘫 61 (SPG61) 相关。已发现该基因的可变剪接转录物变体。[RefSeq 提供,2015 年 9 月]

This gene belongs to the ARL6ip family and encodes a transmembrane protein that is predominantly localized to intracytoplasmic membranes. It is highly expressed in early myeloid progenitor cells and thought to be involved in protein transport, membrane trafficking, or cell signaling during hematopoietic maturation. Mutations in this gene are associated with spastic paraplegia 61 (SPG61). Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2015]

ARL6IP1 基因产物(2)

mRNA Protein Name
NM_001313858.1 NP_001300787.1 ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1 isoform 2
NM_015161.3 NP_055976.1 ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1 isoform 1
基因本体论
  • 分子功能
  • 生物过程
  • 细胞组分
分子功能 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
enables identical protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
25416956 GOA
enables protein binding IPI
IPI: 通过物理相互作用推断
16189514 GOA
细胞组分 GO 注释 逻辑证据 参考文献 来源
located in endoplasmic reticulum membrane IDA
IDA: 通过直接分析推断
12754298 GOA
is active in endoplasmic reticulum tubular network IDA
IDA: 通过直接分析推断
35346366 GOA
EXP:通过实验结果推断 IDA:通过直接分析推断 IPI:通过物理相互作用推断 IMP:通过突变表型推断 IGI:通过遗传相互作用推断 IEP:通过表达模式推断

ARL6IP1 蛋白结构

Reticulon

Reticulon: Reticulon (34 - 193)

  • 0
  • 100
  • 203 a.a.
蛋白主名 其他名称

ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1

ADP-ribosylation factor GTPase 6 interacting protein 1

ARL6IP1 蛋白互作信息

分类
蛋白名称 蛋白编号 互作蛋白 互作蛋白种属 互作蛋白编号 实验方法 参考文献
种属内
ARL6IP1 Q15041 SUCLA2 Homo sapiens E5KS60 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 UBE2I Homo sapiens Q7KZS0 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 UBE2I Homo sapiens Q7KZS0 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 UBE2I Homo sapiens Q7KZS0 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 RETREG3 Homo sapiens Q86VR2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 RETREG3 Homo sapiens Q86VR2 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 RETREG3 Homo sapiens Q86VR2 29892012
种属内
ARL6IP1 Q15041 RETREG3 Homo sapiens Q86VR2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 RETREG3 Homo sapiens Q86VR2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 PBX3 Homo sapiens Q5JS98 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX10 Homo sapiens Q8N5Z3 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX10 Homo sapiens Q8N5Z3 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM248 Homo sapiens Q9NWD8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM248 Homo sapiens Q9NWD8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM248 Homo sapiens Q9NWD8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 NDRG4 Homo sapiens Q9ULP0 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX11 Homo sapiens Q9Y5W9 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX11 Homo sapiens Q9Y5W9 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX11 Homo sapiens Q9Y5W9 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX10 Homo sapiens Q9Y5X0 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX10 Homo sapiens Q9Y5X0 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX10 Homo sapiens Q9Y5X0 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 TARS2 Homo sapiens Q9BW92 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TFAM Homo sapiens Q00059 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 TFAM Homo sapiens Q00059 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 VMA21 Homo sapiens Q3ZAQ7 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 VMA21 Homo sapiens Q3ZAQ7 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 VMA21 Homo sapiens Q3ZAQ7 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 CERT1 Homo sapiens Q9Y5P4-2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMED8 Homo sapiens Q6PL24 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GPR151 Homo sapiens Q8TDV0 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GPR151 Homo sapiens Q8TDV0 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GPR151 Homo sapiens Q8TDV0 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 NDRG4 Homo sapiens Q9ULP0-2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MIEF2 Homo sapiens Q96C03-3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM258 Homo sapiens P61165 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM258 Homo sapiens P61165 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 AQP6 Homo sapiens Q13520 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 AQP6 Homo sapiens Q13520 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GPR152 Homo sapiens Q8TDT2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GPR152 Homo sapiens Q8TDT2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GPR152 Homo sapiens Q8TDT2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SHISA5 Homo sapiens Q8N114-3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SHISA5 Homo sapiens Q8N114-3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SHISA5 Homo sapiens Q8N114-3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 REEP6 Homo sapiens Q96HR9-2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 REEP6 Homo sapiens Q96HR9-2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 REEP6 Homo sapiens Q96HR9-2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 STARD4 Homo sapiens Q96DR4 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SLC35C2 Homo sapiens Q9NQQ7-3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SLC35C2 Homo sapiens Q9NQQ7-3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SLC35C2 Homo sapiens Q9NQQ7-3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX8 Homo sapiens Q9Y5X2 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX12 Homo sapiens Q9UMY4 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX12 Homo sapiens Q9UMY4 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 HSD17B13 Homo sapiens Q7Z5P4 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 HSD17B13 Homo sapiens Q7Z5P4 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 HSD17B13 Homo sapiens Q7Z5P4 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SLC10A6 Homo sapiens Q3KNW5 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SLC10A6 Homo sapiens Q3KNW5 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SLC10A6 Homo sapiens Q3KNW5 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 C19orf18 Homo sapiens Q8NEA5 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 C19orf18 Homo sapiens Q8NEA5 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 C19orf18 Homo sapiens Q8NEA5 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX12 Homo sapiens Q9UMY4-1 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SUCLA2 Homo sapiens Q9P2R7 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GOLPH3 Homo sapiens Q9H4A6 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 MCEMP1 Homo sapiens Q8IX19 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MCEMP1 Homo sapiens Q8IX19 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MCEMP1 Homo sapiens Q8IX19 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX1 Homo sapiens Q13596 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX1 Homo sapiens Q13596
Y2H
21516116
种属内
ARL6IP1 Q15041 ZFYVE21 Homo sapiens Q9BQ24 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 EHD3 Homo sapiens Q9NZN3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 EHD3 Homo sapiens Q9NZN3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 EHD3 Homo sapiens Q9NZN3 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 ACSF2 Homo sapiens Q96CM8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 ACSF2 Homo sapiens Q96CM8
Y2H
21516116
种属内
ARL6IP1 Q15041 ACSF2 Homo sapiens Q96CM8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 ACSF2 Homo sapiens Q96CM8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 ACSF2 Homo sapiens Q96CM8 31515488
种属内
ARL6IP1 Q15041 ACSF2 Homo sapiens Q96CM8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 RNF5 Homo sapiens Q99942 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 RNF5 Homo sapiens Q99942 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 RNF5 Homo sapiens Q99942 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SHMT2 Homo sapiens P34897 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 MFSD14B Homo sapiens Q5SR56 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MFSD14B Homo sapiens Q5SR56 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MFSD14B Homo sapiens Q5SR56 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MFSD5 Homo sapiens Q6N075 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MFSD5 Homo sapiens Q6N075 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MFSD5 Homo sapiens Q6N075 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 NAPB Homo sapiens Q9H115 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 NAPB Homo sapiens Q9H115 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 EMP1 Homo sapiens P54849 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 EMP1 Homo sapiens P54849 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 DIABLO Homo sapiens Q9NR28 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 DIABLO Homo sapiens Q9NR28 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 DIABLO Homo sapiens Q9NR28 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 DIABLO Homo sapiens Q9NR28 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 MYG1 Homo sapiens Q9HB07 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 MYG1 Homo sapiens Q9HB07 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MYG1 Homo sapiens Q9HB07 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 CERT1 Homo sapiens Q9Y5P4 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SENP2 Homo sapiens Q9HC62 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SENP2 Homo sapiens Q9HC62 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 RTN4 Homo sapiens Q9NQC3 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 RTN4 Homo sapiens Q9NQC3 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 PAM16 Homo sapiens Q9Y3D7 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 MGST3 Homo sapiens O14880 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MGST3 Homo sapiens O14880 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX4 Homo sapiens O95219 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX4 Homo sapiens O95219 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX4 Homo sapiens O95219 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX15 Homo sapiens Q9NRS6 31515488
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX15 Homo sapiens Q9NRS6 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SNX3 Homo sapiens O60493 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 GORASP2 Homo sapiens Q9H8Y8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 GORASP2 Homo sapiens Q9H8Y8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 GORASP2 Homo sapiens Q9H8Y8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 GORASP2 Homo sapiens Q9H8Y8 29892012
种属内
ARL6IP1 Q15041 CERT1 Homo sapiens Q9Y5P4 29892012
种属内
ARL6IP1 Q15041 CERT1 Homo sapiens Q9Y5P4 31515488
种属内
ARL6IP1 Q15041 NTAQ1 Homo sapiens Q96HA8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SPG21 Homo sapiens Q9NZD8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 SPG21 Homo sapiens Q9NZD8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 SPG21 Homo sapiens Q9NZD8 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 RAB33A Homo sapiens Q14088 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 RAB33A Homo sapiens Q14088 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 INPP5K Homo sapiens Q9BT40 29892012
种属内
ARL6IP1 Q15041 INPP5K Homo sapiens Q9BT40 16189514
种属内
ARL6IP1 Q15041 INPP5K Homo sapiens Q9BT40 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 YIPF4 Homo sapiens Q9BSR8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 YIPF4 Homo sapiens Q9BSR8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 YIPF4 Homo sapiens Q9BSR8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 MTERF3 Homo sapiens Q96E29 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 PICK1 Homo sapiens Q9NRD5 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM14B Homo sapiens Q9NUH8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM14B Homo sapiens Q9NUH8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 TMEM14B Homo sapiens Q9NUH8 32296183
种属内
ARL6IP1 Q15041 GAD2 Homo sapiens Q05329 25416956
种属内
ARL6IP1 Q15041 WDFY2 Homo sapiens Q96P53 32296183
种属间: 跨种属相互作用 种属内: 同种属相互作用

关联疾病

疾病名称 别名
Spastic Paraplegia 61, Autosomal Recessive

SPG61

Hereditary Spastic Paraplegia 61

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 61

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 61

Paraplegia, Spastic, Type 61, Autosomal Recessive

Paraplegia

Paraplegia, Lower

Severe Or Complete Loss Of Motor Function In The Lower Extremities And Lower Portions Of The Trunk

Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive

SPG57

Hereditary Spastic Paraplegia 57

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 57

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 57

Spastic Paraplegia Due To Partial Tfg Deficiency

Paraplegia, Spastic, Type 57, Autosomal Recessive

Microcephaly, Seizures, And Developmental Delay

MCSZ

Developmental And Epileptic Encephalopathy 10

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 10

Eiee10

Dee10

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 10

Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant

SPG73

Hereditary Spastic Paraplegia 73

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 73

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 73

Paraplegia, Spastic, Autosomal Dominant, Type 73

Ayme-Gripp Syndrome

AYGRP

Cataracts, Congenital, With Sensorineural Deafness, Down Syndrome-Like Facial Appearance, Short Stature, And Mental Retardation

Aymé-Gripp Syndrome

Fine-Lubinsky Syndrome

Brachycephaly-Deafness-Cataract-Intellectual Disability Syndrome

Brachycephaly-Hearing Loss-Cataract-Intellectual Disability Syndrome

Spastic Paraplegia 43, Autosomal Recessive

SPG43

Hereditary Spastic Paraplegia 43

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 43

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 43

Paraplegia, Spastic, Type 43, Autosomal Recessive

Pettigrew Syndrome

PGS

Mrxs5

Mrx59

Mrxs21

X-Linked Intellectual Disability-Dandy-Walker Malformation-Basal Ganglia Disease-Seizures Syndrome

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 5

Mrxsf

Syndromic X-Linked Intellectual Disability 5

Fried Syndrome

Mental Retardation, X-Linked Syndromic 5

Mental Retardation, X-Linked, With Dandy-Walker Malformation, Basal Ganglia Disease, And Seizures

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Fried Type

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 21

Syndromic X-Linked Mental Retardation 21

Syndromic X-Linked Mental Retardation Fried Type

X-Linked Metal Retardation With Dandy-Walker Malformation, Basal Ganglia Disease, And Seizures

Dandy-Walker Malformation With Intellectual Disability, Basal Ganglia Disease An

Dandy-Walker Malformation With Intellectual Disability, Basal Ganglia Disease And Seizures

X-Linked Syndromic Intellectual Disability 5

X-Linked Intellectual Disability With Dandy-Walker Malformation Basal Ganglia Disease And Seizures

X-Linked Intellectual Disability - Dandy-Walker Malformation - Basal Ganglia Disease - Seizures

X-Linked Intellectual Disability-Hypotonia-Facial Dysmorphism-Aggressive Behavior Syndrome

Mental Retardation, X-Linked Syndromic, Fried Type

Dandy-Walker Malformation With Mental Retardation, Basal Ganglia Disease, And Seizures

Mental Retardation, X-Linked 59

Motor Neuron Disease

Anterior Horn Cell Disease

Motor Neuron Diseases

Mnd - [Motor Neurone Disease]

Lou Gehrig Disease

Creeping Palsy

Creeping Paralysis

Bulbar Motor Neuron Disease

Bulbar Syndrome

Anterior Horn Cell Disorder

Hereditary Motor Neuron Disease

Hereditary Spastic Paraplegia

Familial Spastic Paraplegia

Hereditary Spastic Paraparesis

Strumpell-Lorrain Disease

Familial Spastic Paraparesis

Hsp

Spg

Strümpell-Lorrain Disease

Spastic Paraplegia, Hereditary

French Settlement Disease

Strumpell-Lorrain Syndrome

Fsp

Spastic Paraplegia, Familial

Spastic Paraplegia Hereditary

Spastic Paraplegia 3, Autosomal Dominant

Spastic Paraparesis

Hereditary Spastic Paralysis

Familial Spastic Paralysis

Hereditary Spastic Ataxia

Spastic Ataxia

Spax

Ataxia, Spastic

疾病名称 别名
Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Waldenstroem'S Macroglobulinemia

Macroglobulinemia Of Waldenstrom

Lymphoplasmacytic Lymphoma With Igm Gammopathy

Lymphoplasmacytic Lymphoma

直系同源

种属 基因名 来源 基因 ID
Rattus norvegicus ARL6IP1 RGD RGD:735205
Mus musculus ARL6IP1 MGD MGI:1858943
Bos taurus ARL6IP1 VGNC VGNC:26150